Necesidades en las enfermedades raras durante la edad pediátrica

Abstract

Palabras clave. Enfermedad rara. Calidad de los servicios sanitarios. Experiencias de los pacientes y cuidadores. Medicamentos huérfanos.

Enfermedades raras y discapacidad intelectual: evaluación de la calidad de vida de niños y jóvenes

“…La dimensión IS es la que ha obtenido puntuaciones más bajas, lo que podría estar relacionado con una limitación para participar en algunas actividades o para relacionarse con otras personas debido a la idiosincrasia de la ER y del nivel de DI (Bendixen et al, 2012;CERMI, 2010;Gaite et al, 2008;Johansen et al, 2013;Unicef, 2013a, b). Por el contrario, la dimensión BF es la que ha obtenido mayores puntuaciones, posiblemente porque durante los últimos años se han producido cambios significativos en la atención y cuidado de estas personas, y el objetivo médico y rehabilitador es más integral y abarca todos los problemas de salud que puedan afectar al niño y producir otras limitaciones asociadas (Gaite et al, 2008).…”

“…En segundo lugar, otro problema al que se enfrentan las familias de niños con ER es la falta de información sobre la enfermedad, así como la insuficiente coordinación entre los diferentes profesionales y niveles asistenciales implicados en la atención de sus hijos (Gaite, García Fuentes, González Lamuño y Álvarez, 2008).…”

“…En términos generales, a pesar de que las ER constituyen un grupo muy heterogéneo, colocan a los pacientes y sus familias ante un amplio abanico de necesidades: incertidumbre en cuanto al diagnóstico, disponibilidad de tratamientos efectivos, administración de las medicaciones prescritas, alteraciones en su conducta social y laboral, impacto emocional de los síntomas a afrontar, discapacidad y riesgo de muerte anticipada (Gaite et al, 2008). Tal es así, que durante las dos últimas décadas los investigadores han destacado la necesidad de evaluar la CV de los niños y niñas con ER, con el objetivo de determinar el impacto que estas enfermedades y los tratamientos tienen sobre sus vidas (Caliandro et al, 2007).…”

Origin of newborn screening programs and their beginnings in Spain

“…Una de las características más destacadas de los ECM es su gran heterogeneidad clínica debida tanto al tipo y función de la proteína alterada como a los distintos grados de afectación a nivel genético. A pesar de su heterogeneidad, muchos ECM presentan en común la posibilidad de tratamiento dietético o de sustitución enzimática y la gran carga sanitaria que suponen por su elevada frecuencia global y por las repercusiones a nivel del paciente, su familia y la sociedad en general [6][7][8] . Los continuos avances tecnológicos están permitiendo aumentar significativamente la identificación, detección, diagnóstico y tratamiento de los ECM, muchos de los cuales pueden producir consecuencias clínicas muy graves, o incluso la muerte, si no se interviene a tiempo 6,9 .…”

“…En castellano se utilizan distintos térmi-nos para hacer referencia a este anglicismo, pero ninguno ha sido del todo generalizado o aceptado en su aplicación a la medicina; el más extendido es cribado, pero también se utilizan: pesquisa, selección, escrutinio, tría, triaje, tamiz, e incluso, tamizaje, a pesar de ser un vocablo inexistente" [8][9][10][11][12][13] . El cribado es una actividad de prevención secundaria de aplicación en enfermedades cuya prevención primaria no existe o es difícil de abordar.…”