Loss of heterozygosity in human skin

Caso para diagnóstico

“…Sabe-se hoje que a cútis tricolor não é entidade clínica distinta, mas forma específica de mosaicismo, explicável pelo fenômeno de twin spotting (ou didymosis), tipo particular de recombinação gênica somática com perda da heterozigose, 3,4 já bem conhecido em plantas e animais, mas só recentemente descrito em humanos. 4 Em 1990, Happle et al utilizaram pela primeira vez o fenômeno de twin spotting para explicar a formação dos nevos gêmeos vasculares (nevo teleangiectásico em associação a nevo anêmico).…”

“…Assim, formam-se duas células-tronco com características distintas, originando as duas linhagens clonais adjacentes, precursoras das twin spots. 3,4 As demais células do embrião permanecerão heterozigotas, com fenótipo normal. As áreas mutantes pareadas podem localizar-se no mesmo lado do corpo ou em lados opostos, bem como seguir ou não as linhas de Blaschko.…”

“…As áreas mutantes pareadas podem localizar-se no mesmo lado do corpo ou em lados opostos, bem como seguir ou não as linhas de Blaschko. 3 No caso da cútis tricolor, ocorreria o twin spotting em um dos vários loci gênicos responsáveis pelo controle da pigmentação cutânea. O embrião apresentaria um alelo responsável pelo aumento e outro pela redução da produção de melanina.…”

“…1 Mediante experimentos realizados em plantas e animais, sabe-se que as twin spots se podem originar de mutações alélicas ou não alélicas. 3 Analogamente, há vários fenótipos humanos que sugerem a ocorrên-cia de twin spotting alélico ou não alélico. 3 Twin spots alélicos são áreas pareadas apresentando defeitos mutantes dicotômicos de uma dada função ou estrutura cutânea.…”

“…3 Analogamente, há vários fenótipos humanos que sugerem a ocorrên-cia de twin spotting alélico ou não alélico. 3 Twin spots alélicos são áreas pareadas apresentando defeitos mutantes dicotômicos de uma dada função ou estrutura cutânea. A cútis tricolor mais provavelmente reflete alelismo do locus gênico, já que os dois diferentes tipos de distúrbio representam anormalidades funcionais dicotômicas da produção de melanina (hipo e hiperprodução).…”