Management of Anesthesia for Rubinstein-Taybi syndrome

Park, Cheon-Hee; Park, Kyung Hee; Choi, Boyoon

doi:10.4097/kjae.2012.63.6.571

Cited by 9 publications

(6 citation statements)

References 3 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Kalıtsal trakeal stenoz, anormal pulmoner lobülasyon, aşırı mukus salgısı ve gastroö-zofageal reflü bu hastalarda aspirasyon riskini arttırır (11). Yaşamın ilk yılından itibaren başlayan gastroözofageal reflü, hastanın beslenmesini azaltıp gelişimsel olarak geriye düşü-rebilir.…”

Section: Discussionunclassified

Anaesthetic Management of Children with Rubinstein-Taybi Syndrome

Karahan¹,

Sert²,

Ayhan³

et al. 2016

Turk J Anaesth Reanim

View full text Add to dashboard Cite

Rubinstein-Taybi Sendromu (RTS); geniş başparmak, büyük ve geniş ayaklar, boy kısalığı ve kraniyofasiyal anormallikler gibi fiziksel değişiklikler ve mental retardasyon ile kendini gösteren, nadir, otozomal dominant bir sendromdur. Anestezi açısından, zor havayolu, aspirasyon pnömonisi ve kardiyovasküler işlev bozukluğu özellikle dikkat edilmesi gereken durumlardır. Mikrognati, retrognati, geniş burun köprüsü, anormal derecede büyük ya da "gaga şeklinde" burun, hipoplastik maksilla ve küçük ağız tipik dismorfik yüz özel-likleri RTS'de zor hava yolunun en önemli nedenleri arasındadır. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde doğuştan kalp hastalıkları vardır. Sendromda mikroaspirasyon veya gastroözofageal reflüye bağlı olarak tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları görülür. Bu olgu sunumunda, sağ endoskopik dakriosistorinostomi planlanan RTS'li çocuk hastada anestezi yönetimini ele aldık.Anahtar kelimeler: Rubinstein-Taybi sendromu, havayolu yöne-timi, genel anestezi Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare, autosomal dominant syndrome presenting with mental retardation and physical abnormalities, including broad thumbs, big and broad toes, short stature and craniofacial anomalies. Special attention was paid to the possibilities of difficult airway, aspiration pneumonia and cardiovascular dysfunction during anaesthesia. Micrognathia, retrognathia, broad nasal bridge, abnormally large or 'beak-shaped' nose, hypoplastic maxilla and small mouth-typical dysmorphic facial features are one of the biggest causes of the difficult airway in this syndrome. Approximately one-third of the affected individuals have a variety of congenital heart diseases. Recurrent respiratory infections are likely to be the result of microaspiration or gastro-oesophageal reflux in this syndrome. In this case report, we discussed the anaesthesia management of a child with RTS who underwent right endoscopic dacryocystorhinostomy. Giriş R ubinstein-Taybi sendromu (RTS); karakteristik yüz görünümü ile geniş el ve ayak baş parmaklarının görüldüğü ender rastlanan otozomal dominant geçişli kalıtsal bir sendromdur (1). İlk olarak 1963 yılında Jack Herbert Rubinstein ve Hosshang Taybi tarafından tanımlanan sendromun insidansı 1/250.000-300.000 olup her iki cinste eşit oranda görülmektedir. Günümüzde hastalıktan sorumlu iki gen belirlenmiştir. Hastaların %60'ından fazlasında CREBBP ve %3'ünde EP300 geni ile ilgili anormallikler saptanmıştır (2). KeywordsSendrom ile ilişkili klinik bulgular arasında; gelişme geriliği, gecikmiş kemik yaşı, zeka geriliği, solunum ve yutkunma zorlukları bulunmaktadır. Ayrıca boy kısalığı, mikrosefali, mikrognati, işitme kaybı, cilt problemleri, kalıtsal kalp anormallikleri, kriptorşitizim, renal anomaliler gibi çoklu kalıtsal kusurlar da sık görülen bulgular arasında yer almaktadır. Özellikle ilk bir yıllık dönemindeki ölümlerin başlıca nedeni aspirasyon pnömonisi ve kalıtsal kalp hastalığıdır (3).Rubinstein-Taybi sendromlu hastalarda anestezi yaklaşımı çeşitli zorluklar içermektedir. RTS'de anestezi uygulamaları açı-sı...

show abstract

Section: Discussionunclassified

Anaesthetic Management of Children with Rubinstein-Taybi Syndrome

Karahan¹,

Sert²,

Ayhan³

et al. 2016

Turk J Anaesth Reanim

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…The literature on anesthetic management of RTS patients are mostly single case reports or case series, reflecting the rarity of the disease. Many of the early publications are from Europe [3][4][5], with later publications appearing from South Africa [6], India [7], Middle East [8] and Korea [9]. The worldwide prevalence is estimated to be about 1 in 100,000 to 1,250,004.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Anesthetic challenges occur mainly due to craniofacial, cardiac and skeletal anomalies [ 7 , 9 , 11 ]. Skeletal anomalies that could have implications for anesthetists include kyphoscoliosis, and abnormalities of the vertebrae and pelvis with associated spinal cord tethering.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Anesthetic Management of an Asian Pediatric Patient With Rubinstein-Taybi Syndrome for Dental Surgery

Au-Yong

Lim

2020

J Med Cases

View full text Add to dashboard Cite

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic disorder that is associated with dysmorphism, moderate to severe intellectual disability and abnormalities involving multiple organ systems. For anesthetists, these patients pose unique challenges in the administration of anesthesia and airway management. We describe the anesthetic conduct of a pediatric patient with RTS coming for dental surgery as a day surgery case and will discuss the anesthetic considerations for such patients.

show abstract

“…[ 2 ] The anesthetic concerns include difficult airway due to craniofacial abnormalities, gastric aspiration, congenital heart disease, arrhythmias, and possibility of sudden cardiac arrest, low-muscle tone, mental retardation and skeletal abnormalities. [ 3 4 ]…”

mentioning

confidence: 99%

“…For RTS patients, endotracheal intubation is considered gold standard. [ 2 3 ] Awake fiberoptic endotracheal intubation would have been safest, but was not feasible as the patient was mentally retarded and uncooperative. Moreover, SADs are ideal for providing anesthesia for short duration procedures like ophthalmic surgery; as they cause minimal changes in hemodynamics, intraocular pressure and minimal trauma to the airway.…”

mentioning

confidence: 99%