Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico

Abstract

RESUMO -Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.PALAVRAS-CHAVE: neurofibromatose, esclerose tuberosa, facomatose, sistema nervoso central. Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defectABSTRACT -We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.

Neurofibromatose tipo 1 com manifestação oral: relato de caso e revisão da literatura

“…Apesar de representadas por desordens genéticas hereditárias autossômicas dominantes, clínica e geneticamente são condições totalmente distintas. A NF1 está associada a alterações genéticas no cromossomo 17 (2,4,14) , caracteriza-se principalmente pela presença de lesões em pele (manchas café-com-leite), tumores no sistema nervoso periférico e anomalias esqueléticas, sendo considerada a segunda afecção genética mais freqüente na espécie humana (4,11) . A NF2 está associada a alterações genéticas no cromossomo 22, as lesões em pele são menos pronunciadas e caracteristicamente observa-se a presença de problemas neurológicos e schwannomas vestibulares bilaterais, sendo bem mais rara que a NF1 (4) .…”

“…No caso aqui relatado, não havia história de comprometimento familiar da paciente, estando presentes apenas as manifestações cutâneas, mentais e da mucosa oral. Segundo Santos et al (11) essa patologia é caracterizada pela presença de manchas melanodérmicas e tumores cutâneos, eventualmente acompanhados de alterações mentais, endócrinas, neurológicas e ósseas.…”