Neurofibromatose tipo 1 com manifestação oral: relato de caso e revisão da literatura

Abstract

A neurofibromatose tipo 1 é uma condição hereditária autossômica dominante caracterizada pela presença de tumores benignos na pele, alterações em sistema nervoso, ossos e glândulas endócrinas, e que pode ser acompanhada de leve retardo mental, convulsões, tumores malignos, displasia esquelética e desordem da pigmentação. O trabalho tem como objetivo relatar o caso de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1 com manifestação na cavidade oral, representada pela presença de extensa massa nodular na língua, além de fazer uma breve revisão dessa condição. Concluiu-se que, apesar de a neurofibromatose tipo 1 ser uma condição rara que pode apresentar manifestação na cavidade oral, é de extrema importância o seu conhecimento por parte dos cirurgiões-dentistas e da atuação de uma equipe multidisciplinar. resumo abstractNeurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant condition characterized by the presence of benign skin tumors, alterations in the nervous system, bones and endocrine glands. It may be followed by mild mental retardation, convulsions, malignant tumors, osseous dysplasia and abnormal pigmentation. The aim of this paper is not only to report the case of a patient with neurofibromatosis type 1 with manifestation in the oral cavity, represented by the presence of a large nodular mass in the tongue, but also to undertake a brief review of this condition. The work concluded that, despite the fact that neurofibromatosis type 1 is a rare condition, which may present manifestations in the oral cavity, its study is of paramount importance to dental surgeons and multidisciplinary groups. key words unitermos Neurofibromatose 1 Neurofibroma Língua Neurofibromatosis 1 Neurofibroma Tongue J Bras Patol Med Lab • v. 44 • n. 2 • p. 141-145 • abril 2008

Evolução sintomatológica de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1: relato de caso

“…A classificação das características clínicas e genéticas é de grande importância para proporcionar diagnóstico precoce, possibilitando tratamento para minimizar as complicações, de modo a melhorar a qualidade de vida dos pacientes (NIH, 1988;ALVES et al, 2008).…”