Manifestaciones neuropsiquiátricas y cognitivas en demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica: dos polos de una entidad común

Abstract

, agustín ibáñez 5-8,a , anDrea sLacheVsky 2,[9][10][11][12] Overlapping features of frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis (Rev Med Chile 2014; 142: 867-879)

Identification of mutation in GTPBP2 in patients of a family with neurodegeneration accompanied by iron deposition in the brain

“…An example of the former is variability of symptoms of patients diagnosed with pantothenate kinase-2-associated neurodegeneration (PKAN, NBIA-1) (Dezfouli et al, 2013;Schneider et al, 2012), and an example of the latter is overlap in symptoms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frototemporal dementia (FTD) and hereditary motor and sensory neuropathy with proximal predominance (HMSN-P) (Campellone, 2013;Lillo et al, 2014;Swinnen and Robberecht, 2014). ALS and FTD have only recently been distinguished as different diseases, and HMSN-P may be a variant form of ALS (Campellone, 2013;Ishiura et al, 2012;Lillo et al, 2014). With progress in identification of causative genes for various neurodegenerative diseases, a genetic based classification may be most meaningful (Richard A Mitsui and Tsuji, 2014).…”

Comunicação Alternativa Ampliada na Esclerose Lateral Amiotrófica: A Tecnologia a Favor da Reabilitação

“…Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa crônica e progressiva caracterizada por deterioração dos neurônios motores superiores do córtex primário e dos neurônios motores inferiores do tronco cerebral e da medula espinhal [1][2][3] . Sua causa é desconhecida, mas mutações genéticas têm sido encontradas em alguns casos de ELA, a chamada ELA familial, responsável por cerca de 5-10% dos casos 4 .…”

“…O NMS regula a atividade do NMI por meio de neurotransmissores. Baseado nos sítios topográficos iniciais, podemos observar fenótipos clínicos variados, dentre eles: forma clínica clássica (70%), a qual engloba a forma de início bulbar (33%) e de início espinhal (66%) (síndrome flail arm, síndrome flail leg, ELA hemiplégica e ELA pseudopolineurítica); ELA associada à demência frontotemporal (5-15%); envolvimento bulbar isolado (5%); fenótipos restritos de ELA (10%) que englobam o comprometimento do sistema piramidal inicial exclusivo (Esclerose Lateral Primária -ELP) e a atrofia muscular espinhal progressiva; e, por fim, fenótipos raros (3%) como a forma clínica inicial comprometendo o sistema respiratório [2][3]12 . Sintomas e sobrevida dos pacientes variam de acordo com a forma clínica inicial 12 .…”

Quejas de memoria en demencia frontotemporal variante conductual: a propósito de un caso

“…En el caso de la DFT-vc, el inicio suele ser insidioso y el paciente presenta escasa conciencia de la enfermedad 3 . Según lo descrito, son frecuentes los cambios en la personalidad y conducta, los cuales se manifiestan a través de síntomas como desinhibición, apatía, pérdida de empatía, conductas o acciones reiterativas, cambios en las preferencias de las comidas (por ejemplo, preferencia por carbohidratos), entre otros [4][5][6] .…”

“…En relación a la esfera cognitiva, los pacientes con DFT-vc en etapa inicial pueden presentar un rendimiento promedio en las pruebas neuropsicológicas clásicas, pese a los significativos cambios conductuales que existen 3 . A medida que la enfermedad progresa, es evidente el compromiso ejecutivo a nivel de control inhibitorio, memoria de trabajo y flexibilidad cognitiva 7,8 .…”