Manifestações neurológicas e os aspectos gerais da doença de Anderson-Fabry

Abstract

Objetivo: Identificar as manifestações neurológicas presentes na Doença de Fabry (DF), é a atualização do tema na literatura nacional. Revisão bibliográfica: O efeito resultante da deposição é a inflamação generalizada e a vasculopatia, que também pode afetar o sistema nervoso central e periférico do indivíduo. A DF evolui com disfunção renal, angioqueratoma da pele, cardiomiopatia, eventos cerebrovasculares e distúrbios neurológicos. As manifestações neurológicas da DF são resumidas com ênfase na vasculopatia cerebral, disfunção do nervo coclear, sintomas psiquiátricos e cognitivos, disfunção autonômica e neuropatia periférica. A terapia de reposição enzimática proporciona efeitos mais proeminentes quando administrada no início da vida, o que torna essencial o diagnóstico da DF o mais rápido possível. Considerações finais: A DF é uma patologia rara, porém muito subdiagnosticada. Trata-se de uma doença sistêmica, sendo de extrema importância o reconhecimento das alterações neurológicas e dos demais sistemas, devendo ser reconhecidos pelos profissionais da saúde. O diagnóstico precoce e um tratamento eficaz evita as lesões de diversos órgãos, melhorando a sobrevida dos pacientes.