Maternal Effect: An Additional Mechanism Maintaining Balanced Polymorphisms of Haemoglobinopathies?

Duchovni-Silva, Iara; Ramalho, Antonio Sérgio

doi:10.1046/j.1529-8817.2003.00068.x

Cited by 6 publications

(8 citation statements)

References 12 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Aliás, estudos recentes sobre o efeito materno têm sugerido que, no caso específico da mulher heterozigota AS, a probabilidade de transmissão do alelo mutante à prole é estatisticamente superior a 50%. 20,21 A maior proporção de homens na casuística examinada pode ser atribuída ao fato de a triagem ter sido realizada entre doadores de sangue, uma vez que o gene da hemoglobina S está localizado em um cromossomo autossômico, mais especificamente no cromossomo 11.…”

Section: Discussionunclassified

Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil

Ramalho¹,

Giraldi²,

Magna³

2008

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

View full text Add to dashboard Cite

A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. Apesar disso, a metodologia genético-epidemiológica raramente é usada nos estudos brasileiros sobre essa alteração. No presente estudo foram analisados, por meio de um software específico, os dados de 817 heterozigotos do gene da HbS (513 homens e 304 mulheres), não consangüíneos, com idades entre 18 e 65 anos, detectados voluntariamente na cidade de Campinas, SP, Sudeste do Brasil. A constituição genômica caucasóide, negróide e indígena foi avaliada na amostra de portadores da hemoglobina S através do estudo das freqüências alélicas do sistema sangüíneo ABO e comparada com a observada na população geral da mesma cidade. A análise dos dados demonstrou que 52% dos portadores da HbS tiveram sua ancestralidade africana evidenciada pelo seu fenótipo e que 36% dos indivíduos eram procedentes do Nordeste do Brasil, sobretudo da Bahia (15%). Essa imigração interna tende a diminuir a proporção do haplótipo Bantu da hemoglobina S (mais grave) na região de Campinas, aumentando a proporção do haplótipo Benin (mais benigno). A amostra possui um componente gênico negróide de 45%, caucasóide de 41%, e indígena de 14%. Essa composição genômica é significativamente diferente da observada na população geral da mesma cidade, apresentando uma participação gênica maior de negróides e de indígenas (influência da imigração nordestina) e menor de caucasóides. A imigração nordestina e a miscigenação alteraram significativamente o perfil genético-epidemiológico dos portadores da hemoglobina S na região de Campinas, SP. Rev. bras. hematol. hemoter. 2008;30(2):89-94.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil

Ramalho¹,

Giraldi²,

Magna³

2008

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Another contributor to the persistence of the S allele could be preferential survival of S-carrying fetuses. This hypothesis has been advanced as an explanation for the observation that Brazilian mothers with the sickle trait (AS) transmit the S allele to their offspring more often than might be expected by chance alone [30,31]. This is thought to represent a significant (albeit lesser) selective force, which might be observed once malaria-driven selection has been removed.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Predicted declines in sickle allele frequency in Jamaica using empirical data

Hanchard¹,

Hambleton²,

Harding³

et al. 2006

Am. J. Hematol.

View full text Add to dashboard Cite

The high frequency of the sickle allele in some parts of Africa is understood to be a consequence of high malarial endemicity. One corollary of this is that the sickle allele frequency should be declining in populations of African ancestry that are no longer exposed to malaria. We have previously shown that there has been no change in sickle allele frequency in malaria-free Jamaica between two large-scale neonatal screening exercises conducted in 1973-1981 and 1995-2003. To evaluate the determinants of, and derive expected values for, sickle allele frequency in Jamaica, local empirical data were used to estimate the parameters of deterministic models of allele frequency decline. We found that although model predictions were broadly consistent with observed values in the 1973-1981 cohort, the predicted change in allele frequency between the two cohorts was larger than the observed, nonsignificant, reduction. Close agreement between predicted and observed values was only achieved by simulating a recent, marked increase in HbSS fitness. Thus, the \unexpected" persistence of the sickle allele in Jamaica may reflect the fact that the actual fitness among SS individuals is higher than that previously realized. If true, our models suggest that without substantial changes in current screening and counseling practice, there will be little \natural" reduction in sickle allele frequency for several hundred years. Better estimates of relative fitness will be helpful in refining these predictions and may aid in assigning health care priorities in Jamaica and the African Diaspora. Am. J. Hematol. 81:817-823, 2006. V V C 2006 Wiley-Liss, Inc.

show abstract

“…Portanto, uma distorção favorecendo a transmissão do alelo mutante por efeito materno ou efeito paterno, por exemplo, é também uma hipótese atrativa. 2 O efeito materno tem sido freqüentemente observado na natureza. Tal efeito ocorre quando o genótipo materno ou o ambiente materno influencia o desenvolvimento embrionário.…”

Section: Efeito Maternounclassified

“…2 Baseado em levantamentos realizados na literatura, Nascimento (2000) 54 mostrou que nas gestações de mulheres heterozigotas Hb AS, cujos parceiros foram Hb AA, existiu um maior número de gestações de fetos Hb AS, do que de fetos Hb AA, indicando desta forma a existência de um efeito materno na transmissão hereditária dos traços falciforme e talassêmicos beta e que deve existir um abortamento preferencial dos embriões Hb AA pelas mães heterozigotas. Hook (1996) 55 acredita que os resultados observados para β-talassemia não se devem a uma distorção de segregação gamética, mas a uma seleção embrionária da mãe portadora pelo feto heterozigoto.…”

Section: Efeito Maternounclassified

“…Portanto, o efeito materno provavelmente se dá por mecanismos moleculares envolvidos com a implantação no útero, hormônios placentários ou a fatores imunológicos. 2 O efeito da imunidade e herança adquirida, assim como as compensações reprodutivas podem ser os mecanismos envolvidos nos quais a malária e as hemoglobinopatias influenciam a fertilidade. 56 O mecanismo genético envolvido no efeito materno é pouco compreendido e deve ser analisado em cada fase do desenvolvimento embrionário.…”

Section: Efeito Maternounclassified

See 1 more Smart Citation

Hemoglobinas humanas: hipótese malária ou efeito materno?

Torres¹,

Bonini-Domingos²

2005

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

View full text Add to dashboard Cite

IntroduçãoCerca de 10% da população mundial é portadora assintomática de dois tipos importantes de anemia hereditá-ria: doença falciforme e talassemias. Ambas apresentam distribuição geográfica bastante diversificada na África, Ásia, Europa e América, apesar de originalmente estarem confinadas nas regiões tropicais e subtropicais. Desde a década de 50 tem sido discutido que as altas prevalências dessas duas anemias hereditárias, assim como a causada pela deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, se deve à proteção seletiva de seus heterozigotos contra os efeitos letais das infecções causadas pelo Plasmodium falciparum. Uma similaridade entre a distribuição geográfica da α-talassemia e a incidência de malária em algumas áreas também tem sido demonstrada; entretanto, os mecanismos de proteção dos heterozigotos talassêmicos não são completamente compreendidos.2 Apesar de décadas de estudos epidemiológicos e especulações, o modo de seleção que favorece o gene da hemoglobina S continua pouco conhecido. Lisa et al (1994) 3 propuseram que a fertilidade diferencial seria uma explicação para a manutenção do polimorfismo de hemoglobinopatias em algumas populações.

show abstract

Maternal Effect: An Additional Mechanism Maintaining Balanced Polymorphisms of Haemoglobinopathies?

Cited by 6 publications

References 12 publications

Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil

Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil

Predicted declines in sickle allele frequency in Jamaica using empirical data

Hemoglobinas humanas: hipótese malária ou efeito materno?

Contact Info

Product

Resources

About