Molecular Biology of Hereditary Enamel Defects

Aldred, Michael J.; Crawford, P. J. M.

doi:10.1002/9780470515303.ch14

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“…Within affected families, there is an extremely variable clinical appearance of enamel hypoplasia, hypocalcification, or hypomaturation, depending on which stages of enamel formation are involved. [25] In general, both the deciduous and permanent dentitions are diffusely involved. [2,3,4,26,27].…”

Section: International Journal Of Dental Sciences and Researchmentioning

confidence: 99%

“Differences in Mental Attitude towards Extensive Dental Treatments between Two Siblings Suffering from Amelogenesis Imperfecta” –Two Case Reports and Literature Review

Mattoo¹,

Rathi²,

Goswami³

2014

IJDSR

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Clinical conditions like amelogenesis imperfecta require extensive prosthetic rehabilitation that is strenuous to the clinicians and arduous for the patient. But when the results of such extensive treatment are fair to good, then satisfaction is also assured. Most of these cases require full mouth rehabilitation in the form of fixed Prosthodontics ranging from single crowns to fixed partial dentures. Patient mental attitude with will and determination play important role in the final outcome of such massive rehabilitation. This article discusses cases of siblings suffering from the same clinical condition yet having different will and determination. The article also presents ideal qualities that a patient should possess for any extensive medical or dental treatment and the reasons what actually motivates patients to undergo treatment.

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Section: International Journal Of Dental Sciences and Researchmentioning

confidence: 99%

“Differences in Mental Attitude towards Extensive Dental Treatments between Two Siblings Suffering from Amelogenesis Imperfecta” –Two Case Reports and Literature Review

Mattoo¹,

Rathi²,

Goswami³

2014

IJDSR

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“…Es kann sich um allelische Varianten von Genen handeln, die bereits für die Amelogenesis imperfecta bekannt sind, dabei ist die trichodentoossäre Dysplasie zu nennen, die durch die Mutation des Gens DLX3 verursacht wird (wie die Amelogenesis imperfecta Typ IV; [1,2]). …”

Section: Schmelzstrukturanomalien Im Rahmen Von Syndromenunclassified

“…Vorangegangen waren ähnliche Klassifikationen, in der schrittweise immer neue Unterformen zugefügt worden waren.Das auf molekularer Ebene am besten charakterisierte Gen für Amelogenesis imperfecta ist das X-chromosomale Amelogenin. Man weiß heute, dass einige der oben angeführten klinischen Formen durch unterschiedliche Mutationen dieses Gens hervorgerufen werden können[7].Darüber hinaus können sich die Ausprägung der Symptome bei männlichen und weiblichen Betroffenen innerhalb einer Familie unterscheiden, wobei es auch augenfällig unterschiedliche Phänotypen (hypoplastisch oder hypomineralisiert) innerhalb einer einzelnen betroffenen Familie geben kann[1]. Vielleicht trifft ähn-liches auf die autosomal dominanten Formen zu, wobei hier verschiede Typen in Kopplungsanalysen Hinweise auf den langen Arm des Chromosoms 4 ergaben, was sich durch den Nachweis von Enamelin als verursachendes Gen für eine Form der Amelogenesis imperfecta bestätigen ließ[8,10].…”

unclassified

Entwicklung der Zähne

Koch

2007

Medizinische Genetik

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Zusammenfassung Die Zahnentwicklung verläuft in Stadien: Bereits ab der 6. Embryonalwoche bildet sich die Zahnleiste, frühzeitig werden Zahnzahl und Zahnform determiniert. Danach werden – ebenfalls in Stadien – die Zahnhartsubstanzen gebildet. Genetisch bedingte Zahnveränderungen sind nicht selten. Die Zahnzahl kann verändert sein (meist eine verringerte Zahnzahl), was oft auch gemeinsam mit einer Zahnformanomalie (Zapfenzähne, verkleinerte Zähne) auftritt. Hypodontie kommt isoliert (Prävalenz zwischen 1% und 5%) oder im Rahmen von genetisch bedingten Syndromen vor, etwa bei einer Reihe von ektodermalen Dysplasien, bei Rieger-Syndrom, Witkop-Syndrom usw. Zugrunde liegen können Mutationen von Transkriptionsfaktoren. Genetisch bedingte Veränderungen der Struktur von Zahnhartsubstanzen sind seltener (Prävalenz <0,1%). So gibt es verschiedenartige Formen der Amelogenesis imperfecta, verursacht durch Mutationen der spezifischen Zahnschmelzproteine. Die Dentinogenesis imperfecta kann dagegen sowohl für die isolierte genetisch bedingte Dentinveränderung stehen (Mutation des DSPP-Gens) als auch für die Zahnbeteiligung im Rahmen der Osteogenesis imperfecta.

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The energetic basis for hydroxyapatite mineralization by amelogenin variants provides insights into the origin of amelogenesis imperfecta

Tao

Shin

Jayasinha

et al. 2019

Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.

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Small variations in the primary amino acid sequence of extracellular matrix proteins can have profound effects on the biomineralization of hard tissues. For example, a change in one amino acid within the amelogenin protein can lead to drastic changes in enamel phenotype, resulting inamelogenesis imperfecta, enamel that is defective and easily damaged. Despite the importance of these undesirable phenotypes, there is very little understanding of how single amino acid variation in amelogenins can lead to malformed enamel. Here, we aim to develop a thermodynamic understanding of how protein variants can affect steps of the biomineralization process. High-resolution, in situ atomic force microscopy (AFM) showed that altering one amino acid within the murine amelogenin sequence (natural variants T21 and P41T, and experimental variant P71T) resulted in an increase in the quantity of protein adsorbed onto hydroxyapatite (HAP) and the formation of multiple protein layers. Quantitative analysis of the equilibrium adsorbate amounts revealed that the protein variants had higher oligomer–oligomer binding energies. MMP20 enzyme degradation and HAP mineralization studies showed that the amino acid variants slowed the degradation of amelogenin by MMP20 and inhibited the growth and phase transformation of HAP. We propose that the protein variants cause malformed enamel because they bind excessively to HAP and disrupt the normal HAP growth and enzymatic degradation processes. The in situ methods applied to determine the energetics of molecular level processes are powerful tools toward understanding the mechanisms of biomineralization.

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Molecular Biology of Hereditary Enamel Defects

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“Differences in Mental Attitude towards Extensive Dental Treatments between Two Siblings Suffering from Amelogenesis Imperfecta” –Two Case Reports and Literature Review

“Differences in Mental Attitude towards Extensive Dental Treatments between Two Siblings Suffering from Amelogenesis Imperfecta” –Two Case Reports and Literature Review

Entwicklung der Zähne

The energetic basis for hydroxyapatite mineralization by amelogenin variants provides insights into the origin of amelogenesis imperfecta

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