Molecular Diagnosis of Cystic Fibrosis

Abstract

This unit describes a recommended approach to identifying causal genetic variants in an individual suspected of having cystic fibrosis. An introduction to the genetics and clinical presentation of cystic fibrosis is initially presented, followed by a description of the two main strategies used in the molecular diagnosis of cystic fibrosis: (1) an initial targeted variant panel used to detect only the most common cystic fibrosis-causing variants in the CFTR gene, and (2) sequencing of the entire coding region of the CFTR gene to detect additional rare causal CFTR variants. Finally, the unit concludes with a discussion regarding the analytic and clinical validity of these approaches.

Η κλινική σημασία της απομόνωσης Aspergillus fumigatus σε ασθενείς με κυστική ίνωση

“…ήκεξα κε ηηο λεψηεξεο ηερληθέο αλίρλεπζεο ζπλήζσο επηηπγράλεηαη ε αλεχξεζε ηνπ ζπλφινπ ζρεδφλ ησλ κεηαιιάμεσλ πνπ πξνθαινχλ θπζηηθή ίλσζε. κσο, αθφκε θαη κε ηνλ πιένλ ιεπηνκεξή γνληδηαθφ έιεγρν, ππάξρεη ην ελδερφκελν λα κελ πξνζδηνξηζηεί ην 1 έσο 5% ησλ, ππεπζχλσλ γηα ηελ θπζηηθή ίλσζε, αιιειίσλ33,45 .Γνθηκαζία κέηξεζεο ηεο δηαεπηζειηαθήο ξηληθήο δηαθνξάο δπλακηθώλ (NPD, NasalPotential Difference). Απνηειεί κηα ρξήζηκε κέζνδν γηα ηελ αμηνιφγεζε ησλ πεξηπηψζεσλ εθείλσλ ζηηο νπνίεο δελ πιεξνχληαη ηα θιαζηθά θξηηήξηα δηάγλσζεο ηεο λφζνπ.…”