Một Số Bệnh Lý Rối Loạn Phát Triển Giới Tính Gặp Tại Bệnh Viện Hữu Nghị Việt Đức Giai Đoạn 2015-2022

Abstract

Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development: DSDs) là nhómbệnh lý do bất thường quá trình hình thành và phát triển của cơ quan sinh dục, bệnh thườnggặp nhưng chưa được chẩn đoán và điều trị phù hợp ảnh hưởng đến khả năng sinh sảnvà tình dục của người mắc. Đối tượng: Người bệnh được chẩn đoán DSDs tại Bệnh việnHữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tảcắt ngang. Kết quả: 53 người DSDs trong đó 25 người do thiếu enzym 5α-reductase type2, có 15 người tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), 3 người không nhạy cảm hoàntoàn androgen, 5 người loạn sản hoàn toàn tuyến sinh dục (complete gonadal dysgenesis),1 người hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), 4 người Ovotesticular. Kếtluận: Nhiều thể DSDs được chẩn đoán tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức gồm TSTTBS, hộichứng MRKH ở nữ mang NST 46,XX. Thiếu 5α-reductase type 2, hội chứng không nhạycảm androgen ở nam mang NST 46,XY trong khi Ovotesticular và loạn sản hoàn toàn tuyếnsinh dục gặp ở cả nam và nữ.