Neonatal Screening: Some Ethical Issues of Expanding Spectrum for Genetically Determined Diseases

Дерябина, C. C.

doi:10.15690/vsp.v14i6.1482

Vopr. sovr. pediatr.

2016

DOI: 10.15690/vsp.v14i6.1482

|View full text |Cite

Neonatal Screening: Some Ethical Issues of Expanding Spectrum for Genetically Determined Diseases

C. C. Дерябина¹

Abstract: АКТУАЛЬНОСТЬМассовое обследование новорожденных (неона-тальный скрининг 1 ) -характерная черта нашего вре-мени. Начавшись в 60-х гг. прошлого столетия с про-стых тестов на метаболиты, неонатальный скрининг уверенно занял одну из лидирующих позиций в поли-тике национального здравоохранения. В настоящее время программы неонатального скрининга внедрены 1 Скрининг (от англ. to screen -просеивать) -медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторно-го обследования всех новорожденных на неко… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Year Published

2019

2021

Publication Types

Select...

Article2

Relationship

Self Cite0

Independent2

Authors

Journals

Cited by 2 publications

References 4 publications

(10 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

Biochemical Anthropogenetic Method as a Basis for Diagnostics and Prevention of Hereditary Pathology

Shevchuk¹

2019

Ukr. ž. med. bìol. sportu

View full text Add to dashboard Cite

Розглянуто основні принципи профілактики спадкової патології. Відмічено актуальність неонатальної профілактики з використанням масових і селективних скринінгових програм. Біохімічний метод лежить в основі профілактичного скринінгу населення на виявлення спадкової патології. В Україні розроблені програми скринінгу для таких чотирьох захворювань: фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром і муковісцидоз. Підкреслено, що рання діагностика спадкових хвороб за допомогою визначення певних біохімічних маркерів та своєчасне лікування дозволяє знизити рівень дитячої смертності, зупинити розвиток важких форм захворювання, зменшити формування ранньої інвалідності та покращити якість життя пацієнтів. Розглянуто основні вирішувальні можливості, показання до застосування біохімічного методу та матеріали для дослідження. Біохімічний метод дає можливість визначити фенотип організму на рівні первинного продукту гена, формування його активної форми, на етапі метаболічних перетворень і формування проміжних або кінцевих продуктів обміну. Крім того біохімічний метод дозволяє визначити дефіцит або надлишок певної речовини, її аномальні метаболіти, відхилення в активності ферментів. Особлива актуальність цього методу відмічається у випадках, коли генотип змінений, а клінічні симптоми хвороби відсутні, і, навпаки, при нормальному генотипі відмічається порушення біохімічних показників організму. Діагностичне значення мають наступні методики: флуорометрія, хроматомас-спектрометрія, спектрофотометрія, тонкошарова хроматографія, іонообмінна рідинна хроматографія, тандемна мас-спектрометрія. Пріоритетним завданням сучасних скринінгових програм є розширення переліку спадкових захворювань, для яких доцільно застосовувати неонатальний скринінг та удосконалення біохімічних скринуючих методик в напрямку підвищення їх точності, доступності та зниження фінансових затрат.Ключові слова: спадкові хвороби, неонатальний скринінг, біохімічний метод.

show abstract

Biochemical Anthropogenetic Method as a Basis for Diagnostics and Prevention of Hereditary Pathology

Shevchuk¹

2019

Ukr. ž. med. bìol. sportu

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Modern (rational) methods for detecting genetic features of athletes

Zholinsky¹,

Zholinsky²,

Feshchenko

et al. 2021

jour

View full text Add to dashboard Cite

Molecular genetic methods are an integral part of recent medicine. Polymerase chain reaction, Sanger sequencing, next-generation sequencing are widely used in many areas: diagnostics of infectious, inherited, oncological diseases, prenatal screening, study of polymorphisms that increase the risk of developing multifactorial diseases or promoting development physical qualities necessary to achieve success in sports and competitive activity. The growing demand for genotyping raises a number of ethical and social issues affecting the degree of usefulness of genotyping a healthy person and the scientific reliability of the data obtained using direct-to-consumer genetic testing.The review presents and systematizes the laboratory diagnostic methods used today to study nucleic acids that carry important information about human health and physical qualities.

show abstract

scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.

Contact Info

customersupport@researchsolutions.com

10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614

Henderson, NV 89052, USA

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Blog Terms and Conditions API Terms Privacy Policy Contact Cookie Preferences Do Not Sell or Share My Personal Information

Made with 💙 for researchers

Part of the Research Solutions Family.

Neonatal Screening: Some Ethical Issues of Expanding Spectrum for Genetically Determined Diseases

Cited by 2 publications

References 4 publications

Biochemical Anthropogenetic Method as a Basis for Diagnostics and Prevention of Hereditary Pathology

Biochemical Anthropogenetic Method as a Basis for Diagnostics and Prevention of Hereditary Pathology

Modern (rational) methods for detecting genetic features of athletes

Contact Info

Product

Resources

About