Neumonía a repetición en un paciente con deformidades óseas: a propósito de un caso de raquitismo

Abstract

El raquitismo es una enfermedad ósea infrecuente asociada a la disminución de niveles séricos de calcio o fosfato, la mayoría de los casos como consecuencia de déficit nutricional, aunque puede presentarse por mutaciones genéticas o defectos adquiridos del metabolismo. El cuadro clínico es heterogéneo y depende de la edad de presentación; manifestándose con ensanchamiento y retraso de la mineralización de la placa de crecimiento ósea. Se presenta el caso de un niño indígena de 11 meses de edad con historia de neumonía recurrente, al examen físico, presentaba hipotonía muscular generalizada, tórax con rosario costal y deformidad en extremidades, con paraclínicos: hipocalcemia e hipofosfatemia, fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea elevadas, niveles de 25-hidroxi-vitamina D3 normales-altos y con valor de 1,25-dihidroxi-vitamina D3 muy bajo, se sugirió el diagnóstico de raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A severo, una forma infrecuente de esta patología.

Neumonía viral secundaria a raquitismo dependiente de vitamina D

“…Nuestro paciente presentaba desnutrición proteico calórica aguda moderada y un diagnóstico de raquitismo Hipofosfatémico debido a la pérdida renal de fosfato y a la disminución en la absorción intestinal de calcio, sin embargo no se podía descartar que el origen fuera genético, ya que esta etiología ha ido aumentando proporcionalmente, por lo que se realizó el estudio genético, el cual reportó Raquitismo dependiente de vitamina D con alteración el gen VDR, la cual según el American College of Medical Genetics and Genomics recomienda mantener como una variante de significado incierto. La debilidad muscular, incluidos los músculos de la deglución, secundaria al déficit de calcio y fósforo, y la escasa mineralización de la caja torácica, suponen una susceptibilidad para adquirir infecciones respiratorias frecuentes como sucedió en nuestro paciente [2].…”