Neurocutaneous melanosis in infancy: always a dismal prognosis?

Abstract

AIM:To analyze the current literature on neurocutaneous melanosis (NCM), as well as, our cases, in order to better define the prognosis and the presence of risk factors affecting it, thus, offering better information to the parents. MATERIAL and METHODS:Two cases observed at the Pediatric Neurosurgery Unit of the Catholic University Medical School in Rome are described. Both of them had cutaneous stigmata and cerebral MR evidence of intracranial melanin deposits. These two children showed a very different clinical course. RESULTS:The present study enlighten the differences among the two cases and review the literature on the subject, with the attempt to understand which are clinical and disease related factors that might influence the prognosis. CONCLUSION:Beside malignant features of cutaneous melanotic lesions, the presence of hydrocephalus at diagnosis and the early appearance of clinical symptoms, when appearing contemporarily, are predicting the rapid progression of the disease and a worse prognosis.

Melanose neurocutânea com invasão de sistema nervoso central (SNC) cerebral e espinhal

“…Aqui, quando admitida no serviço de saúde, a paciente teve as queixas e sintomas associadas também a hidrocefalia diagnosticada por neuroimagem (figura 02). De fato, a maioria dos pacientes crianças apresentam sintomas neurológicos secundários ao aumento da pressão intracraniana, que é atribuída ao melanoma maligno intracraniano ou ao crescimento contínuo de células benignas de melanina 11 . Em crianças, a incidência de MNC com nevos melanocíticos gigante congênito (NMCG) é de 30% aproximadamente, correlacionados, principalmente, com a localização dos nevos cutâneos na parte anterior do corpo 12 , com prevalência de evolução ao óbito antes de atingirem o terceiro ano de vida 13,14 .…”

“…Atualmente, não existe tratamento eficaz para a doença e o prognóstico é ainda muito desconhecido quanto à sobrevida, pois as lesões meníngeas são especialmente propensas a alterações malignas e a heterocomplexidade e variabilidade de evolução clínica dos casos fazem com que estes sejam tratados ainda dentro das suas particularidades 11,22 . O manejo atual da MNC inclui derivação ventricular para reduzir a pressão intracraniana, cirurgia, quimioterapia, radioterapia, imunoterapia e cuidados paliativos, podendo ainda contar com a intervenção neurocirúrgica para auxiliar no diagnóstico por meio de biópsia tecidual e ressecção de lesões para descompressão cirúrgica 22 .…”