Neurocutaneous syndromes associated with pigmentary skin lesions

Zvulunov, A; Esterly, Nancy B.

doi:10.1016/0190-9622(95)91325-4

Cited by 70 publications

(43 citation statements)

References 198 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Hastaya rutin dermatoloji ve nöroloji kontrolleri önerildi. ancak asimetrik yerleşimli girdap benzeri, lineer ya da yama tarzında girintili çıkıntılı değişik boyutlarda hipopigmente maküllerdir (3,4). Karakteristik lezyonlar dışında dama tahtası paterni, zosteriform veya dermatomal tutulum gösteren olgularda gözlenmiştir.…”

Section: Sayın Editörunclassified

“…Bizim olgumuzda da histopatolojik incelemesinde dar bir alanda pigment azlığı İto hipomelanozunu desteklerken komşu alandaki bazal tabakada pigment artışı hastanın deri tipi ile uyumlu olarak değerlendirildi. İto hipomelanozuna, santral sinir sistemi (mental ve motor retardasyon, hipotoni, hiperkinezi, ataksi, epilepsi, konuşma bozukluğu veya geriliği), göz (strabismus, miyopi, mikroftalmi), saç (fokal hipertrikoz), diş (dental displazi), kas-iskelet sistemi anomalileri (yüz ve ekstremite asimetrisi, kifoskolyoz, el ve ayak parmak anomalileri) sıklıkla eşlik edebilen anomalilerdir (1,2,4,5). Bu deri dışı bulgular hastaların %75-94'ünde görülmektedir ve en sık santral sinir sistemi tutulur (4).…”

Section: Sayın Editörunclassified

See 1 more Smart Citation

Hypomelanosis of Ito: A Case Report

Akyürek¹,

Kurtipek²,

Ataseven³

et al. 2016

tdd

View full text Add to dashboard Cite

İto hipomelanozu; 1952 yılında Japon dermatolog Minor Ito tarafından, nadir görülen bir nörokutanöz sendrom olarak "İnkontinensiya Pigmenti Akromians" adıyla tanımlanmıştır. İto hipomelanozu, Blaschko çizgilerine uygun olarak yerleşim gösteren karakteristik kutanöz hipopigmentasyon ve sıklıkla buna eşlik eden nörolojik, kas-iskelet sistemi, oküler, saç ve/ veya kromozomal anormallikler bulunan bir nörokutanöz hastalıktır (1,2).Beş yaşındaki erkek hasta vücudunda beyaz lekeler nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Hikayesinden lezyonların bir yıl önce başladığı, giderek arttığı ayrıca hipopigmente lezyonların öncesinde vezikül, bül, verrüköz görünüm veya hiperpigmentasyon olmadığı öğrenildi. Hastanın geçirilmiş herhangi bir epileptik nöbet hikayesi yoktu. Dermatolojik muayenesinde; Blaschko çizgilerini takip eden gövde ön ve arka yüzünde yerleşim gösteren lineer hipopigmente yamalar mevcuttu (Resim 1, 2). Hastanın hipopigmente lezyonunun histopatolojik incelemesinde epidermiste hafif hiperkeratoz, dar bir alanda bazal tabakada pigment azlığı ve buna komşu olan bölgede bazal tabakada pigment artışı, papiller dermiste perivasküler mononükleer hücre infiltrasyonu izlendi (Resim 3). Nörolojik muayenesinde konuşma geriliği tespit edilen hastanın beyin manyetik rezonans incelemesinde herhangi bir patoloji saptanmadı. Rutin biyokimyasal tetkikleri normal olan hastanın kas-iskelet sistemi ve göz dahil diğer sistem muayenelerinde anormal bulguya rastlanmadı. Hastaya rutin dermatoloji ve nöroloji kontrolleri önerildi.İto hipomelanozunun karakteristik kutanöz lezyonları, genellikle konjenital veya erken çocukluk çağında ortaya çıkar ve özellikle gövde ve ekstremitelerde tek taraflı veya bilateral

show abstract

Section: Sayın Editörunclassified

Hypomelanosis of Ito: A Case Report

Akyürek¹,

Kurtipek²,

Ataseven³

et al. 2016

tdd

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Por outro lado, várias dermatoses encontradas nos RN, apesar de geralmente passarem despercebidas, são consideradas como de importante significado clínico, mesmo não representando uma ameaça imediata à vida do RN, como por exemplo: (1) o nevo melanocítico congênito, com potencial de transformação maligna 3,4 ; (2) o nevo sebáceo, com o risco de desenvolvimento de tumores benignos ou malignos 5,6 ; (3) as manchas café com leite, que podem ser o primeiro sinal de uma neurofibromatose ou outra afecção com envolvimento sistêmico [7][8][9] ; (4) a mancha em vinho do Porto, um componente da síndrome de Sturge-Weber ou da síndrome de Klippel-TrenaunayWeber 10,11 ; (5) as máculas despigmentadas em folha, como manifestação inicial da esclerose tuberosa 12,13 .…”

Section: Introductionunclassified

Neonatal dermatoses of medical relevance: their report in the newborn’s file

Pereira¹

1999

J Pediatr (Rio J)

View full text Add to dashboard Cite

ResumoObjetivo: Verificar a notificação de dermatoses de importância médica (nevo melanocítico congênito, nevo sebáceo, manchas café com leite, mancha em vinho do Porto e máculas despigmentadas em folha) no prontuário do recém-nascido.Métodos: Foi realizado um estudo transversal em dois hospitais de Belo Horizonte, nos quais todas as crianças nascidas durante 4 meses consecutivos foram examinadas, nas primeiras 36 horas de vida. A presença das dermatoses de importante significado clínico consideradas como padrão de notificação (nevo melanocítico congênito, nevo sebáceo, manchas café com leite, mancha em vinho do Porto e máculas despigmentadas em folha) foi avaliada por uma dermatologista. Simultaneamente, verificou-se a notificação dessas mesmas dermatoses pelo pediatra no prontuário do recém-nascido.Resultados: As dermatoses neonatais de importante significado clínico foram encontradas em 42 (5,6%) das 752 crianças examinadas neste período. A notificação no prontuário ocorreu em apenas 5 dos 42 casos (11,9%).Conclusões: As dermatoses neonatais de importância clínica foram subnotificadas no prontuário do recém-nascido, no período e locais estudados. Há uma necessidade de se estimular o reconhecimento e notificação das dermatoses de importância médica no período neonatal para que as orientações adequadas aos pais da criança e tratamento e/ou aconselhamento genético precoces possam ser realizados, quando indicados. AbstractObjective: To check the report of neonatal dermatoses of medical relevance (congenital melanocytic nevus, sebaceous nevus, cafe-au-lait spots, Port-wine stain, ash leaf maculas) in the newborn's file.Methods: The authors carried out a cross-sectional study in two hospitals in the city of Belo Horizonte. All children born during a consecutive period of 4 months were examined within their 36 first hours of life by a dermatologist who reported all clinically relevant dermatoses (congenital melanocytic nevus, sebaceous nevus, cafeau-lait spots, Port-wine stain, ash leaf macules). Simultaneously, the dermatologist's report was cross checked with the pediatrician's.Results: Neonatal dermatoses of clinical relevance were found in 42 (5.6%) out of 752 children examined during this period. However, the report in the neonate's file could be detected only in 5 (11,9%) out of 42 children.Conclusions: Clinically relevant dermatoses were underreported in the neonate's file in this study. There is a clear need to stimulate the detection and report of these skin disorders so that parental advice, treatment and genetic counseling can be adequately indicated.J. pediatr. (Rio J.). 1999; 75(5):357-360: skin diseases, newborn, nevus, cafe-au-lait spots. Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do recém-nascidoNeonatal dermatoses of relevant medical significance: their report in the newborn's file Luciana B. Pereira 1 , Bernardo Gontijo 2 IntroduçãoAs dermatoses neonatais são muito freqüentes, estando presentes em quase todos os recém-nascidos (RN). A incidência relatada chega a 99,3% q...

show abstract

“…In fact disorders of the central nervous system such as neurofibromatosis or sclerosis tuberosa, and infectious diseases affecting both skin and nervous system, such as syphilis, leprosy and pinta, include hypopigmented lesions (21)(22). Vitiligo also occurs in peripheral neurological disorders and in cutaneous areas innervated by a traumatized peripheral nerve or following a trasversa myelitis (22).…”

Section: Neural Theorymentioning

confidence: 99%

Focus on Vitiligo: A Generalized Skin Disorder

et al. 2006

View full text Add to dashboard Cite

Vitiligo is an acquired pigmentation disorder due to a disappearance of functioning melanocytes from the epidermis and clinically characterized by achromic patches, often spreading over time. It is still not fully understood how melanocytes disappear in vivo, inducing these peculiar lesions. There are three major hypotheses for the pathogenesis of the disease: the autoimmune hypothesis considers that the disappearance of melanocytes is due to an autoimmune effector mechanism, the neural hypothesis suggests that an accumulation of neurochemical substances is able to damage epidermal melanocytes, and the metabolic hypothesis indicates that an increased sensitivity of melanocytes to oxidative stress is the crucial factor of the disease. Besides these well accepted hypotheses there are also some new interpretations based on a defective adhesion of melanocytic cells, an imbalance in the epidermal production of cytokines and an altered expression of melanocyte receptors. All these theories seem to be based on convincing evidence, indicating that they may contribute in variable proportions to the disease. There is also reasonable evidence at present that vitiligo potentially involves the whole integument, suggesting that it is a generalized skin disorder probably including different cell types during the active phase of the disease. It appears that the different theories may integrate with each other, supporting the concept that in vitiligo there is a final common step, i.e. a loss of pigment in the epidermis as well as different, possibly interacting, pathways leading up to this conclusive result.

show abstract

Neurocutaneous syndromes associated with pigmentary skin lesions

Cited by 70 publications

References 198 publications

Hypomelanosis of Ito: A Case Report

Hypomelanosis of Ito: A Case Report

Neonatal dermatoses of medical relevance: their report in the newborn’s file

Focus on Vitiligo: A Generalized Skin Disorder

Contact Info

Product

Resources

About