Abstract:Введение. Синдром Барайтсера-Винтера (BWCFF) - очень редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генах ACTB и ACTG1. Практически все известные случаи этого заболевания обусловлены миссенс-мутациями в генах ACTB и ACTG1, возникшими de novo. В этой работе представлен новый случай синдрома BWCFF, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB. Пациенты и методы. Пробанд - мальчик 6 лет 8 месяцев, из двойни. Фенотип пациента анализировали с использованием приложения Face2Gene… Show more
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.