Nghiên Cứu Tình Hình Thiếu Hụt Enzyme Glucose 6 Phosphat Dehydrogenase Ở Trẻ Sơ Sinh Tại Bệnh Viện Đa Khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt

Abstract

Đặt vấn đề: Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Thiếu enzyme G6PD gây hậu quả: hồng cầu dễ vỡ gây tán huyết cấp, vàng da ở trẻ sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân, để lại di chứng thần kinh vĩnh viễn. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1000 trẻ sinh ra tại Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt từ tháng 11 năm 2019 đến tháng 3 năm 2020 có chỉ định xét nghiệm enzyme G6PD và công thức máu. Lập phiếu khảo sát thông tin tuổi mẹ, giới tính trẻ, tuổi thai, cân nặng khi sinh, tiền sử bệnh di truyền của gia đình. Dữ liệu thu thập được xử lý bằng phần mềm thống kê SPSS 20.0. Kết quả: Tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD là 2,2%. Có mối tương quan giữa sự thiếu hụt G6PD với giới tính, cân nặng, nồng độ hemoglobin; không có mối tương quan của G6PD với địa lý, tuổi mẹ, tuổi thai. Kết luận: Sàng lọc sơ sinh về tình trạng thiếu enzyme G6PD nên được thực hiện ở tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra trong cơ sở y tế để phát hiện sớm và có các biện pháp phòng ngừa bệnh thích hợp.