NOONAN SYNDROME AS RESULT OF MUTATION p. S257L OF GENE RAF1: CLINICAL CASE AND REVIEW

Букаева, А. А.; Котлукова, Н.П.; Заклязьминская, Е. В.

doi:10.15829/1560-4071-2016-10-93-97

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 8 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Цікаво, що в світі описано кілька пацієнтів, у яких була вия влена ця сама мутація у гені RAF1. Клінічна картина захворювання в описаних пробандів має деякі спільні риси, проте суттєвої феноти пової однорідності між цими пацієнтами не спостерігається [1]. У літературі також пові домляються випадки гіпертрофічної кар діоміопатії та легеневої гіпертензії внаслідок мутації p.Ser257Leu, яка була виявлена в неонатальному періоді та призводила до смертельних випадків протягом перших міся ців життя [3].…”

Section: мі душар 1 гр акопян 1 гв макух 1 нс лук'яненкоunclassified

Noonan syndrome as result of mutation p. S257L of gene RAF1 (clinical case)

Dushar¹,

Akopyan²,

Makukh³

et al. 2019

MPU

View full text Add to dashboard Cite

Синдром Нунан (СН)-відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Метою роботи було встановити діагноз у дитини із вродженими вадами серця, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3-17% випадків синдрому Нунан і в 95% випадків асоціюються з важкою гіпертрофічною кардіоміопатією. Синдром Нунан є одним із групи споріднених станів, відомих під назвою RASopathie. RASopathies пов'язані з наявністю мутацій в генах зародкової лінії, які кодують специфічні білки шляху RAS/mitogen activated protein kinase (MAPK), що відіграє вирішальну роль в ембріональному і постнатальному розвитку. Наведено клінічне спостереження синдрому Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 із швидко прогресуючою гіпертрофічною кардіоміопатією та летальним випадком у немовляти. Ключові слова: синдром Нунан, гіпертофічна кардіоміопатія, ген RAF1. Noonan syndrome as result of mutation p. S257L of gene RAF1 (clinical case)

show abstract

Section: мі душар 1 гр акопян 1 гв макух 1 нс лук'яненкоunclassified