NPTX1-related oculomotor apraxia: an intra-hemispheric disconnection disorder

Helmchen, Christoph; Koch, Philipp; Girard, Gabriel; Brüggemann, Norbert; Machner, Björn; Sprenger, Andreas

doi:10.1007/s00415-022-11057-3

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“…In pediatric patients, oculomotor apraxia may be seen in ataxia with oculomotor apraxia, Cogan syndrome, Joubert syndrome and ataxia telangiectasia. In our case, the brainstem tumor disrupted the structural connectivity between the frontal eye field and oculomotor network including the pons, the superior colliculs and caudate nucleus leading to oculomotor apraxia (1).…”

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Teaching Video NeuroImage: Oculomotor Apraxia as the Only Presentation of Diffuse Intrinsic Pontine Glioma

et al. 2023

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“…In our case, the brainstem tumor disrupted the structural connectivity between the frontal eye fields and oculomotor network including the pons, the superior colliculus, and caudate nucleus leading to oculomotor apraxia. 1…”

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et al. 2023

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“…ihre deszendierenden Projektionen zum SC betreffen. Die interhemisphärischen Bahnen zwischen dem FEF in beiden Hemisphären scheinen aber nicht betroffen zu sein [24]. Als Konsequenz erhalten die Sakkadenzentren im Hirnstamm und Kleinhirn keine adäquaten Eingänge.…”

Section: Störungen Der Sakkaden-initiierung (Okulomotorische Apraxie)unclassified

Okulomotorikstörungen und Nystagmus

Helmchen¹,

Heide²,

Strupp³

et al. 2023

Nervenheilkunde

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ZUSAMMENFASSUNGDer Diagnose von Augenbewegungsstörungen und der Nystagmusformen beruht auf einer systematischen klinischen Untersuchung aller Arten von Augenbewegungen. Diese Untersuchung umfasst: Augenposition, Untersuchung auf einen Spontannystagmus, Motilität, Blickfolge, Blickhaltefunktion, Sakkaden, Vergenzreaktion, optokinetischer Nystagmus, Funktion des vestibulookulären Reflexes (VOR) sowie die Fixationssuppression des VOR. Anatomisch relevante Strukturen sind Mesenzephalon, Pons, Medulla oblongata, Zerebellum und Kortex. Topografisch anatomisch gelten die einfachen klinischen Regeln: Vertikale und torsionale Augenbewegungen werden vorwiegend im Mesenzephalon und horizontale Augenbewegungen in dem Pons generiert. Typische Zeichen einer Mittelhirnläsion sind vertikale Sakkaden- oder Blickparese, ein isolierter vertikaler Blickrichtungsnystagmus und einer Ponsläsion entsprechende horizontale Störungen. Das Zerebellum spielt eine Rolle bei praktisch allen Augenbewegungen; typische klinische Zeichen sind eine allseitige Blickfolgesakkadierung, Blickrichtungsnystagmus oder dysmetrische Sakkaden.Unter einem Nystagmus versteht man rhythmische Augenbewegungen, die in der Regel aus einem langsamen (ursächlichen bzw. pathologischen) Augendrift und einer schnellen kompensatorischen Rückstellbewegung (Rückstellsakkade) bestehen. Es lassen sich 3 einfache Kategorien unterscheiden: Spontannystagmus, d. h. ein Nystagmus, der bei Fixation in Geradeaus-Blickposition auftritt, Nystagmusformen, die nur in Abhängigkeit von der Blickrichtung auftreten und Nystagmen, die nur durch bestimmte Manöver ausgelöst werden: Kopfschütteln, Lagerung, Hyperventilation oder physikalischen Druck (z. B. Pressen). Letztere sind oft durch peripher-vestibuläre Läsionen ausgelöst, können aber auch zentralen Ursprungs sein. Viele zentrale Nystagmusformen erlauben eine genaue anatomische Lokalisation, z. B. der Downbeat-Nystagmus (DBN), der meistens auf einer Flocculus-Läsion beruht oder der Upbeat-Nystagmus (UBN) auf einer Läsion im Mesencephalon oder der Medulla oblongata. Beispiele einer Pharmakotherapie sind die Gabe von 4-Aminopyridin beim DBN und UBN, Memantin oder Gabapentin beim Fixationspendelnystagmus oder Baclofen beim periodisch-alternierenden Nystagmus.

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Okulomotorikstörungen und Nystagmus

Helmchen,

Heide,

Strupp

et al. 2024

Laryngorhinootologie

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ZusammenfassungDer Diagnose von Augenbewegungsstörungen und der Nystagmusformen beruht auf einer systematischen klinischen Untersuchung aller Arten von Augenbewegungen. Diese Untersuchung umfasst: Augenposition, Untersuchung auf einen Spontannystagmus, Motilität, Blickfolge, Blickhaltefunktion, Sakkaden, Vergenzreaktion, optokinetischer Nystagmus, Funktion des vestibulookulären Reflexes (VOR) sowie die Fixationssuppression des VOR. Anatomisch relevante Strukturen sind Mesenzephalon, Pons, Medulla oblongata, Zerebellum und Kortex. Topografisch anatomisch gelten die einfachen klinischen Regeln: Vertikale und torsionale Augenbewegungen werden vorwiegend im Mesenzephalon und horizontale Augenbewegungen in dem Pons generiert. Typische Zeichen einer Mittelhirnläsion sind vertikale Sakkaden- oder Blickparese, ein isolierter vertikaler Blickrichtungsnystagmus und einer Ponsläsion entsprechende horizontale Störungen. Das Zerebellum spielt eine Rolle bei praktisch allen Augenbewegungen; typische klinische Zeichen sind eine allseitige Blickfolgesakkadierung, Blickrichtungsnystagmus oder dysmetrische Sakkaden. Unter einem Nystagmus versteht man rhythmische Augenbewegungen, die in der Regel aus einem langsamen (ursächlichen bzw. pathologischen) Augendrift und einer schnellen kompensatorischen Rückstellbewegung (Rückstellsakkade) bestehen. Es lassen sich 3 einfache Kategorien unterscheiden: Spontannystagmus, d. h. ein Nystagmus, der bei Fixation in Geradeaus-Blickposition auftritt, Nystagmusformen, die nur in Abhängigkeit von der Blickrichtung auftreten und Nystagmen, die nur durch bestimmte Manöver ausgelöst werden: Kopfschütteln, Lagerung, Hyperventilation oder physikalischen Druck (z. B. Pressen). Letztere sind oft durch peripher-vestibuläre Läsionen ausgelöst, können aber auch zentralen Ursprungs sein. Viele zentrale Nystagmusformen erlauben eine genaue anatomische Lokalisation, z. B. der Downbeat-Nystagmus (DBN), der meistens auf einer Flocculus-Läsion beruht oder der Upbeat-Nystagmus (UBN) auf einer Läsion im Mesencephalon oder der Medulla oblongata. Beispiele einer Pharmakotherapie sind die Gabe von 4-Aminopyridin beim DBN und UBN, Memantin oder Gabapentin beim Fixationspendelnystagmus oder Baclofen beim periodisch-alternierenden Nystagmus.

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NPTX1-related oculomotor apraxia: an intra-hemispheric disconnection disorder

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Okulomotorikstörungen und Nystagmus

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