Obstrucción colónica por pólipo hamartomatoso en unapaciente pediátrica con esclerosis tuberosa

Abstract

RESUMENLa esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso central, el corazón y el riñón. El compromiso intestinal es infrecuente; afecta a adultos y compromete el colon sigmoide y el recto. En niños, hay solo dos casos descritos en la literatura; nuestra paciente sería el tercero. Presentamos a una paciente con esclerosis tuberosa, que comenzó, desde el mes de vida, con cuadros reiterados de suboclusión intestinal. La videocolonoscopía mostró una formación mamelonada que protruía hacia la luz del colon ascendente. Se realizó una hemicolectomía derecha. El informe anatomopatológico correspondió a un pólipo hamartomatoso. La evolución clínica y nutricional en el posquirúrgico fue muy favorable. Aunque poco frecuente, el pólipo hamartomatoso debe considerarse en el diagnóstico diferencial de oclusión intestinal en pediatría. Palabras clave: esclerosis tuberosa, obstrucción intestinal, pólipos, hamartoma, pediatría. ABSTRACTTuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder with a wide clinical spectrum of disease. It is characterized by development of benign tumors in multiple organs due to a disturbance in cellular growth and differentiation. It usually affects skin, brain, heart and kidney. Gastrointestinal involvement is rare and mainly restricted to adults and sigmoid colon and rectum. In children there are only two cases; our patient would be the third. We present a patient with tuberous sclerosis who began at the first month of life with repeated intestinal subocclusion. Obstrucción colónica por pólipo hamartomatoso en una paciente pediátrica con esclerosis tuberosaBowel obstruction by hamartomatous polyp in a pediatric patient with tuberous sclerosisThe videocolonoscopy showed a mass protruding into the lumen of the ascending colon. Right hemicolectomy was performed. The anatomopathological report corresponded to a hamartomatous polyp. The clinical and nutritional evolution in the postoperative period was very favorable. Although uncommon, the hamartomatous polyp should be considered in the differential diagnosis of intestinal occlusion in pediatrics. INTRODUCCIÓNLa esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad d e h e r e n c i a a u t o s ó m i c a d o m i n a n t e c o n penetrancia cercana al 100%. Fenotípicamente, tiene una gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos (con predominio de la piel, el cerebro, el corazón y el riñón) debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. El compromiso intestinal es muy infrecuente.En esta oportunidad, presentamos a una paciente con diagnóstico de ET que desarrolló una obstrucción intestinal provocada por la presencia de una formación polipoide hamartomatosa en el colon ascendente. CASO CLÍNICONiña nacida a término con peso adecuado a...

Less common manifestations in TSC

“…These lesions are mainly asymptomatic but can present with rectal bleeding and pain. Although rectal polyps have been very rarely reported in children, they may be present as soon as the first month of life and cause intestinal obstruction (Baker & Furnival, 2000;Hegde, Mondkar, & Panchal, 2014;Scrigni et al, 2017). These polyps may also be present in other parts of the gastrointestinal tract, such as the esophagus and stomach (Hizawa et al, 1994).…”

“…These polyps may also be present in other parts of the gastrointestinal tract, such as the esophagus and stomach (Hizawa et al, 1994). Although rectal polyps have been very rarely reported in children, they may be present as soon as the first month of life and cause intestinal obstruction (Baker & Furnival, 2000;Hegde, Mondkar, & Panchal, 2014;Scrigni et al, 2017).…”

Νευροψυχιατρικές Και Συστηματικές Διαταραχές Σχετιζόμενες Με Οζώδη Σκλήρυνση

“…Πολύποδες έχουν επίσης βρεθεί στον οισοφάγο και το στόμαχο ασθενών με ΟΣ 390. Αν και οι πολύποδες είναι σπάνιοι στον παιδιατρικό πληθυσμό υπάρχουν αναφορές στη βιβλιογραφία για πρόκληση εντερικής απόφραξης από πολύποδα σε βρέφος ηλικίας ενός μηνός 391,392. Αγγειομυολιπώματα (AMLs) μπορεί να αναπτυχθούν και σε άλλα κοιλιακά όργανα πλην των νεφρών, όπως το ήπαρ.…”