Oculo–orbital manifestations of osteopetrosis in an Indian patient

Mehta, Manu; Pushker, Neelam; Sethi, Sumita; Bajaj, Mohit; Sharma, S; Rajesh, R; Ghose, Supriyo

doi:10.1179/136485910x12647085215697

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“…O fator chave da osteopetrose é a ausência de atividade dos osteoclastos (células responsáveis pela reabsorção óssea), que se encontram inativados por mutações genéticas. Como os osteoblastos continuam desempenhando seu papel fisiológico, ocorre um crescimento exagerado da massa óssea e consequente esclerose dos ossos do corpo, levando aos vários sinais e sintomas encontrados na doença 17 .…”

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Osteomielite maxilar aguda em paciente acometido por osteopetrose infantil maligna: relato de um caso raro de sobrevida

Lobo

Dias

Lemos

et al. 2020

Rev. Med. (São Paulo)

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A osteopetrose infantil maligna (OIM) é a forma mais grave de osteopetrose (OP), que é um grupo de desordens raras e hereditárias que acometem o esqueleto humano, tornando-o mais denso. Uma das suas principais consequências é a invasão medular por esclerose óssea, levando a progressiva insuficiência medular e aplasia, o que predispõe a inúmeras infecções graves, incluindo a osteomielite. É uma doença que possui mortalidade de 99% até os dez anos de idade, com incidência de 1:500.000 nascidos vivos, cujo único tratamento disponível é o transplante de medula óssea precoce. O caso relatado é de um paciente do sexo masculino, 14 anos, com diagnóstico de OIM desde a infância, admitido na emergência do Hospital Infantil Albert Sabin com edema e dor facial à direita de início há um mês. Com base no exame físico e nos exames complementares foi diagnosticada osteomielite maxilar aguda. Além do quadro atual, o paciente possuía diversas sequelas da sua doença de base. Evoluiu com sepse durante a internação, fez uso de antibioticoterapia, e obteve alta hospitalar após um mês para cuidados paliativos domiciliares.

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