Organization of screening for prostate cancer in carriers of germinal mutations in the BRCA1 / 2 genes

Султанбаев, А. В.; Menshikov, К. V.; Sultanbaeva, N. I.; Nasretdinov, A. F.; Минниахметов, И. Р.; Musin, Sh. I.; Измайлов, А. А.

doi:10.1016/s2666-1683(20)36064-x

Cited by 4 publications

(3 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…В онкоурологии благодаря молекулярно-генетическим исследованиям за последние годы были полноценно изучены генетические особенности этиологии и патогенеза развития РПЖ [6][7][8][9][10][11].…”

Section: Introductionunclassified

“…При этом отмечено, что в группе пациентов с РПЖ особое место занимают больные с наследственными формами злокачественных новообразований, ассоциированных с мутациями в генах BRCA1 / 2. Особый интерес в онкологической практике обусловлен как особенностями лечения уже имеющегося рака, так планом профилактических мероприятий, способных предотвратить нежелательные исходы заболевания [10,11]. При лечении больных со злокачественными новообразованиями важным является понимание особенностей и механизмов опухолевой прогрессии, полученное в том числе из клинического опыта лечения пациентов с наследственными формами опухолей.…”

Section: Introductionunclassified

See 1 more Smart Citation

BRCA associated prostate cancer. BRCA heredity of one family

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

In western European countries prostate cancer is one of the most common malignant disease among male population. Due to innovations in molecular genetics research technology over recent years genetic features of etiology and pathogenesis of prostate cancer have been discovered and this helped to distinguish people with high risk of prostate cancer development. Hereditary forms of malignant tumors occupy a special position due to association with mutations in BRCA1/2 gene in a group of patients with prostate cancer. The most important part of examination of patients with malignant diseases is medico-genetic counseling. It helps to reveal the hereditary of the disease. The detection of germinal mutations in BRCA1/2 gene helps to personify diagnostic measures for primary prophylaxis and treatment of prostate cancer.Here is a case of one patient with hereditary feature of prostate cancer with a mutation in BRCA1 gene. It is important to note that revealing mutations in BRSA gene helps to early diagnose malignant neoplasms. Screening measures to reveal germinal mutations in healthy population can improve early detection of such malignant diseases as breast cancer, prostate cancer and other malignant neoplasms.

show abstract

Section: Introductionunclassified

BRCA associated prostate cancer. BRCA heredity of one family

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Последнее характерно для генетической патологии в генах BRCA1 и BRCA2, имеющей наследственный характер [1,2]. Достаточно важным предполагается тот факт, что в группе здоровых носителей герминальных мутаций в генах BRCA1/2 риск возникновения злокачественных новообразований остается высоким, и необходимы мероприятия по скринингу [3]. Результаты научных достижений ведущего онкогенетика России профессора Е.Н.…”

unclassified

Experience with olaparib in the treatment of BRCA-associated tumors in real clinical practice. Observational study

Sultanbaev

Menshikov²,

Musin³

et al. 2022

J. Mod. Onco.

View full text Add to dashboard Cite

Background. PARP inhibitor olaparib shows encouraging results in the treatment of patients with BRCA-associated tumors. The detection of new tumors associated with abnormalities of the BRCA gene, also can lead to the expansion of PARP inhibitors application. The application of PARP inhibitors improved treatment outcomes for ovarian, breast, prostate and pancreatic cancers in comparison with standard drug therapy regimens, demonstrating the moderate toxicity profile. All this makes olaparib the significant option in planning the tactics of treatment of this category of patients. Aim. Assess the efficacy of olaparib in real clinical practice conditions in our region and to demonstrate the clinical experience accumulated in the regional clinical oncology dispensary. Materials and methods. We analyzed the cases of the treatment with olaparib in the Republican Clinical Oncological Dispensary of the Ministry of Health of the Republic of Bashkortostan. The study included 79 patients. Results. Median progression-free survival reached 12 months and the best response was the stabilization of the disease among patients receiving olaparib. Median progression-free survival was 6 months and the best response was the stabilization of the disease among the patients treated with olaparib during Re-Challenge regimen. Conclusion. Olaparib applying in real clinical practice demonstrated satisfactory results.

show abstract

The Role of Genetic Mutations in the Prevention of Malignant Tumours in a Healthy Population (A Review)

Lipatov

Akhmetgareeva

2021

Kreativnaâ hirurgiâ i onkologiâ

View full text Add to dashboard Cite

Профилактика злокачественных новообразований у здорового населения на данный момент является при оритетной задачей здравоохранения. Программы массового скрининга и генетическое консультирование на селения помогают выявить не только предраковые состояния, но и наследственную предрасположенность к возникновению опухолевых заболеваний. Большинство наследственных раковых заболеваний передается по аутосомнодоминантному типу. Своевременный скрининг у здоровых лиц -носителей мутированных генов позволяет выработать персонифицированный подход к мерам профилактики. Наличие у близких родственни ков рака молочной железы и/или яичников всегда рассматривается как возможность раннего выявления нали чия генетических мутаций у здорового пациента, как женщины, так и мужчины. Наличие у близких родствен ников рака молочной железы и/или яичников, рака предстательной железы существенно увеличивает шансы определения у пробанда герминативной мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Гены, связанные с повышенным ри ском развития рака поджелудочной железы, -BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, PRSS1, STK11. Наиболее частые синдромы генетических мутаций, приводящих к предрасположенности и развитию опухолевых заболеваний: синдром наследственного рака молочной железы и яичников, синдром Линча, семейный аденоматозный по липоз, синдром Пейтца -Егерса и синдром Ли -Фраумени, синдром множественной эндокринной неоплазии. Ключевые слова: злокачественные новообразования, профилактика, генетическая предрасположенность к бо лезни, генетическое тестирование, мутагенности тесты, гены EGFR, гены BRCA1, гены BRCA 2, гены TP53, гены RET, микросателлитная нестабильность Для цитирования: Липатов О.Н., Ахметгареева К.Т. Роль генетических мутаций в профилактике злокачественных новообразований у здорового населения (обзор литературы). Креативная хирургия и онкология. 2020;10(4):330-338.

show abstract

Organization of screening for prostate cancer in carriers of germinal mutations in the BRCA1 / 2 genes

Cited by 4 publications

References 0 publications

<i>BRCA</i> associated prostate cancer. <i>BRCA</i> heredity of one family

<i>BRCA</i> associated prostate cancer. <i>BRCA</i> heredity of one family

Experience with olaparib in the treatment of BRCA-associated tumors in real clinical practice. Observational study

The Role of Genetic Mutations in the Prevention of Malignant Tumours in a Healthy Population (A Review)

Contact Info

Product

Resources

About