Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: the U.S. National Institutes of Health experience

Hadnott, Tracy N.; Gould, Harley N.; Gharib, Ahmed M.; Bondy, Carolyn A.

doi:10.1016/j.fertnstert.2011.03.085

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“…There is a predominance of mosaics among this patient population with spontaneous puberty, but this may also be observed in patients with an apparently homogeneous 45,X karyotype (12). Spontaneous fertility may occur in 1.8% of cases, including those with a 45,X chromosome constitution (12).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 77%

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Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome

Carpini

Carvalho

Guerra‐Júnior

et al. 2012

Arq Bras Endocrinol Metab

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Objective: To verify if the frequency of spontaneous pubertal development among girls with Turner syndrome (TS) diagnosed in infancy and childhood is greater than that of patients diagnosed later. Subjects and methods: Thirty three girls aged < 10 years at the time of diagnosis were evaluated regarding pubertal development. The frequency of spontaneous puberty was compared with that of girls aged > 13 years diagnosed at the same service. Results: Sixteen of 32 informative patients had signs of spontaneous puberty, a frequency greater than that of patients diagnosed later. In six patients, there was no progression of puberty; menarche occurred in six, and one became pregnant, but the fetus was a stillborn. Spontaneous puberty was absent in all cases with 45,X karyotype. Conclusions: The greater prevalence of spontaneous puberty in girls whose diagnosis was not based on pubertal delay suggests that, among those diagnosed later, there is a bias towards patients with hypogonadism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7 Keywords Turner syndrome; early diagnosis; gonadal dysgenesis; puberty RESUMO Objetivo: Verificar se a frequência de puberdade espontânea em meninas com síndrome de Turner (ST) diagnosticadas na infância é superior a de pacientes diagnosticadas posteriormente. Sujeitos e métodos: Foram avaliadas 33 meninas < 10 anos ao diagnóstico quanto ao desenvolvimento puberal. A frequência de puberdade espontânea foi comparada com a de pacientes com mais de 13 anos diagnosticadas no mesmo serviço. Resultados: Dezesseis das 32 pacientes informativas tiveram sinais puberais espontâneos, frequência superior a daquelas diagnosticadas posteriormente. Em seis delas, não houve progressão da puberdade; a menarca ocorreu em seis casos e uma paciente ficou grávida, porém o feto foi natimorto. Em todos os casos com cariótipo 45,X não ocorreu puberdade espontânea. Conclusões: A maior prevalência de puberdade espontânea em meninas cujo diagnóstico não se baseou em atraso puberal sugere que naquelas detectadas posteriormente haja distorção em favor de pacientes com hipogonadismo.Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7 Descritores Síndrome de Turner; diagnóstico precoce; disgenesia gonadal; puberdade

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 77%

“…Spontaneous fertility may occur in 1.8% of cases, including those with a 45,X chromosome constitution (12).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome

Carpini

Carvalho

Guerra‐Júnior

et al. 2012

Arq Bras Endocrinol Metab

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“…10 Embora esta ocorra independente do cariótipo, é mais observada naquelas com alteração estrutural do X ou mosaicismo. 6,9 A gestação em pacientes com ST está relacionada com risco materno-fetal elevado. Anormalidades cromossômicas podem ser detectadas no concepto (trissomia do 21, ST).…”

Section: Discussionunclassified

“…15 A abordagem de pacientes com ST que apresentam puberdade espontânea, deve incluir medidas educativas visando prevenção e alerta sobre os riscos que uma gestação não planejada pode trazer. 6 As pacientes e seus familiares devem ser informados dos riscos antes da decisão pela gestação. 13 Uma vez decidido pela gravidez, o acompanhamento multidisciplinar por obstetra, cardiologista, e endocrinologista, durante todo o período perinatal é fundamental.…”

Section: Discussionunclassified

“…6 Entretanto, algumas podem apresentar puberdade espontânea, com ciclos menstruais regulares ou oligomenorréia, que em geral evoluem para falência ovariana precoce (FOP), com um período limitado para ocorrência natural de uma gestação. 7 Assim, embora o hipogonadismo primário e a infertilidade sejam os achados mais frequentes, 2-5 % das mulheres podem apresentar gravidez espontânea.…”

unclassified

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Síndrome de Turner – desfecho de uma gestação espontânea

et al. 2017

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RESUMOObjetivo: a síndrome de Turner afeta aproximadamente 1:2.500 meninas nascidas vivas e decorre da ausência completa ou parcial do segundo cromossomo X. Embora o hipogonadismo e a infertilidade sejam os achados mais frequentes, 2-5 % das mulheres podem engravidar naturalmente. O objetivo deste trabalho é relatar o desfecho de uma gravidez espontânea em portadora de síndrome de Turner e apresentar uma revisão sobre o manejo dessa associação incomum. Relato do caso: paciente com síndrome de Turner diagnosticada aos 8 anos, cariótipo 45,X(4%)/46,XX(96%), apresentou desenvolvimento puberal espontâneo e menarca placentomegalia e polidramnia. A gestação evoluiu para trabalho de parto prematuro, com óbito do recém-nascido após 3 horas de vida. A paciente desenvolveu sintomas de depressão pós-parto, sendo encaminhada para acompanhamento psicológico. Conclusão: a gestação espontânea em uma mulher com síndrome de Turner é um evento raro. Há aumento de risco de malformações fetais, abortos espontâneos e natimortos, uma frequência elevada de complicações maternas e alta taxa de mortalidade. Complicações maternas mais comuns são diabetes gestacional, hipotireoidismo, hipertensão, pré-eclâmpsia, eclâmpsia e risco de dissecção/ ruptura da aorta, sendo fundamental acompanhamento multidisciplinar pré-concepcional e pré-natal.Palavras-chave: Síndrome de Turner. Gravidez de alto risco. Complicações na gravidez. ABSTRACTObjectives: Turner syndrome affects approximately one in 2500 live-born females and results from the complete or partial absence of the second sex chromosome. Although hypogonadism and infertility are the most frequent features, 2-5% may present spontaneous pregnancy. The purpose of this paper is to report the outcome of a spontaneous pregnancy in a patient with Turner syndrome and to review management of this unusual association. Case report: the patient diagnosed with Turner syndrome at 8 years old, with 45,X(4%)/46,XX(96%) karyotype, had spontaneous pubertal development and menarche at 15 years old. Spontaneous pregnancy occurred at age 28 and at the 32nd week of gestation ultrasound evaluation revealed hydrops fetalis, placentomegaly and polyhydramnios. The patient developed complications, including preterm birth and newborn death after three hours. Later she presented with postpartum depression. Conclusion: spontaneous pregnancy in woman with Turner syndrome is a rare event. There is an increased risk of chromosomal abnormalities, miscarriages and stillbirths, as well as an increased frequency of complications during pregnancy and higher mortality. The most common complications are gestational diabetes, hypothyroidism, hypertension, preeclampsia, eclampsia and increased risk of aortic dissection/rupture. These life-threatening conditions warrant multidisciplinary counseling prior to conception and during the prenatal period.

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