Percepção De Pais/Cuidador De Indivíduos Com Fenilcetonúria, Com E Sem Autismo, Acompanhados Em Serviço De Referência Em Triagem Neonatal

Abstract

ResumoIntrodução: Fenilcetonúria (FCN) e outros erros de metabolismo estão associados ao autismo. Diagnóstico e tratamento precoces previnem os sintomas. A doença crônica incidindo em etapa precoce interfere na estruturação psíquica e nas aquisições instrumentais do bebê, nos planos real e imaginário. Objetivo: Compreender a percepção de pais/cuidador de indivíduos com fenilcetonúria, com e sem autismo, acompanhados em Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN / BA). Méto-dos: estudo qualitativo exploratório e documental. Foram estudados prontuários de quatro duplas de irmãos com FCN, cada uma composta por um paciente com e outro sem autismo. Nos prontuários, destacou-se relatos sobre: percepção materna, paterna e de irmã cuidadora (de uma das duplas), sobre esses pacientes. A partir da análise de conteúdo, utilizando o programa NVIVO, categorizou-se o material selecionado, agrupando-o, subsequentemente, em árvores temáticas. Nesse artigo serão abordadas as árvores 1) Busca diagnóstica; 2) Funcionamento familiar, focando nos pacientes com autismo. Resultados: Três dos pacientes com autismo nasceram antes do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Um paciente com autismo e seu irmão realizaram Triagem Neonatal em outro estado, na rede privada, tendo resultado falso negativo. Verificou-se sofrimento e perda do filho idealizado para as mães. Constatou-se diferentes fenótipos e mesma mutação genética em uma das duplas; adoecimento psíquico e desarticulação familiar agravaram a sintomatologia dos pacientes, contribuindo para as diferenças. Considerações finais: Alterações das taxas de fenilalanina e tipo de mutação não esgotam as alterações do funcionamento psíquico dos pacientes -a intervenção interdisciplinar, considerando a estruturação psíquica dos sujeitos, deve ser preconizada.Palavras-chave: Fenilcetonúrias; Transtorno autístico; Psicologia; Triagem neonatal.• A relação entre FCN clássica com diagnóstico tardio e o autismo está bem estabelecida na literatura, (1)(2)(3)(4)(5)(6) sendo descrita uma proporção duas vezes maior de autistas nesses casos que na população em geral.A FNC caracteriza-se pela deficiência ou ausên-cia da enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH) que converte a fenilalanina (FAL) em tirosina. Decorre de mutações no gene do cromossomo 12q22-q24. Constitui-se em distúrbio genético de herança autossômica recessiva, com mais de 500 mutações identificadas.( A Triagem Neonatal (TN), através de exame bioquímico, é indicada para diagnóstico precoce da FNC. Deve ser realizada, idealmente, entre o terceiro e o sétimo dia de vida, (3) período pertencente a um tempo em que laço mãe / filho está sendo estabelecido.A Portaria GM/MS n.º 822/ GM instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), Abstract Introduction: Phenylketonuria (PKU) as other errors of metabolism are associated to autism. Early diagnosis and treatment prevent the symptoms. Chronic disease occurring at a precocious stage affects the psychic structure and the baby instrumental acquisitions, in real and imaginary plans. ...

Burden of phenylketonuria in Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies

“…Sixty-four of the 79 included studies reported at least one patient-important outcome at individual or population level, and they are displayed in Table 1 for study characteristics. Regarding study design, 18 were case series [ 22 , 23 , 33 , 34 , 40 – 42 , 45 , 54 , 55 , 58 , 60 , 70 , 84 – 87 ], 47 cross-sectional studies [ 6 , 7 , 13 – 15 , 17 – 21 , 24 , 26 , 29 , 30 , 35 – 39 , 43 , 46 , 47 , 53 , 56 , 59 , 61 , 62 , 67 , 68 , 71 , 73 , 75 – 77 , 79 – 81 , 88 – 91 ], 13 case reports [ 34 , 44 , 48 , 51 , 63 , 64 , 69 , 74 , 84 , 87 , 92 – 94 ], and two cohort studies [ 57 , 95 ].…”

“…3 A, C; 4 D, and 5 Mahfoud et al 2008 [ 60 ] $ Venezuela 5 NR 40.0 Classic (60.0) and mild (40.0) NR Individual Neurological, neurocognitive and neuropsychiatric impairments Global development impairment; isolation; hyperactivity; speech deficits Early Phe-restricted diet and special formula 480 NR Included in Fig. 3 A, C, F, and 4 D Executive function deficit Irritability; sleeping disorder Martins, 2007 [ 23 ] Brazil 15 9 to 29₠ 66.7 NR NR Individual Overweight and obesity – NR Phe-restricted diet NR 6 Not included as did not report whether the treatment was implemented at an early or late age Osteopenia Osteopenia Queiroz & Pondé, 2015 [ 84 ] Brazil 8 NR 37.5 NR NR Individual Neurological, neurocognitive and neuropsychiatric impairments Hyperactivity; attention deficit; aggressiveness; intellectual disability; autism Early (50%) Late (50%) …”

“…Forty of the included studies were conducted in Brazil [ 14 , 19 – 24 , 26 , 27 , 29 , 31 , 43 , 45 , 51 , 56 , 58 , 59 , 62 , 64 , 67 , 69 – 73 , 75 – 78 , 80 , 81 , 83 , 84 , 86 , 88 , 91 , 94 , 97 , 98 ], seven in Argentina [ 15 , 17 , 18 , 33 – 38 , 46 , 47 ], five in Chile [ 39 – 42 , 89 ], three each in Colombia [ 48 , 54 , 74 ] and Mexico [ 55 , 85 , 93 ], two each in Ecuador [ 44 , 92 ], Venezuela [ 60 , 63 ] and Uruguay [ 32 , 90 ], and one in Cuba [ 68 ]. One study [ 87 ] was a multicenter conducted in Ecuador, Bolivia, and Paraguay.…”

“…Based on pooled data from 21 case series and cross-sectional studies [ 19 , 22 – 24 , 26 , 29 , 31 – 33 , 39 , 40 , 42 , 44 , 52 , 56 , 59 , 60 , 67 , 70 , 71 , 78 , 80 – 82 , 84 – 86 , 88 , 96 – 98 ] including 1224 patients, we found evidence demonstrating the impact of PKU on affected individuals in LATAM, with pooled proportions of burden ranging from 9% with osteopenia to 53% with speech and language deficits. Furthermore, only 53% of patients were adherent to clinical recommendations with 37% of patients experiencing socioeconomic impact of PKU.…”

“…Full-text articles excluded 35-39, 43, 46, 47, 53, 56, 59, 61, 62, 67, 68, 71, 73, 75-77, 79-81, 88-91], 13 case reports [34,44,48,51,63,64,69,74,84,87,[92][93][94], and two cohort studies [57,95].…”