Polimorfismos genéticos y su asociación con proteínas alteradas en individuos ecuatorianos afectos con cáncer

Abstract

El cáncer es un grupo de enfermedades causadas por factores externos e internos, y caracterizadas por el crecimiento y la dispersión de células anormales. El cáncer de piel ha incrementado el número de casos en los últimos años mientras que el cáncer pulmonar presenta el mayor índice de mortalidad en países industrializados. En Quito, los tipos más frecuentes de cáncer en hombres son próstata, piel y estómago mientras que en mujeres son piel, mama y cérvix invasor.
 La determinación de las distribuciones genotípicas y las frecuencias alélicas de polimorfismos en los genes SRD5A2 en cáncer de próstata, GPX-1 y MnSOD en cáncer de vejiga y EGFR en cáncer pulmonar, se realizó a través de la técnica bialélica PCR-RFLP, y sus datos fueron analizados mediante chi-cuadrado (χ2) y odds ratio (OR). Como resultados, las variantes genéticas V89L (SRD5A2) (OR 3.7, p < 0.001), P198L (GPX-1) (OR 3.8; p < 0.001) y L858R (EGFR) (OR 5.9; p < 0.001), presentaron diferencias significativas y son factores de riesgo para el desarrollo del cáncer. En conclusión, la predisposición de una persona para desarrollar cáncer dependerá de la exposición a agentes cancerígenos y de su perfil genético, el cual influirá en la síntesis proteica y en el mal funcionamiento de los mecanismos celulares