Polineuropatía amiloidótica familiar tipo I: Report of one case

Abstract

Familial amyloidotic polyneuropathy type I is an autosomal dominant inherited disorder characterized by progressive peripheral and autonomic neuropathy, associated with neural and systemic amyloid deposits. The abnormality usually lies in the transthyretin (TTR) gene. We report a 25 years old man with 18 months history of dysesthesias and pain in the toes, abnormal micturition and sexual dysfunction. Neurophysiologically studies disclosed a sensory-motor axonal polyneuropathy. Autonomic tests showed sympathetic and parasympathetic involvement. An electron micrograph of sural nerve revealed amyloid fibrils in the endoneurium. His mother died after a clinical history suggestive, in retrospect, of familial amyloidotic polyneuropathy type I. The clinical and genetic analysis of this cause of polyneuropathy are discussed (Rev Méd Chile 2003; 131: 1179-82). (Recibido el 30 de abril, 2003. Aceptado en versión corregida el 25 de agosto, 2003.

Amiloidosis, Comunicación de 11 casos y revisión de la literatura

“…anátomo-clínica de 35 y 32 casos, en 1960 y 1961, respectivamente 1,9 . El resto de las publicaciones corresponden a casos clínicos aislados 11,12,14,15 .…”

“…Esta última se manifiesta por hipotensión ortostática, incontinencia de esfínteres y alteraciones de la sudoración. Se describen además formas familia-res poco frecuentes 15 . El síndrome del túnel carpiano se puede observar en la amiloidosis AL y en la del paciente en hemodiálisis 19 .…”

Qualidade de vida relacionada ao transplante de fígado em polineuropatia amiloidótica familiar: uma revisão sistemática

“…Dentre elas, a mutação mais comum é a alteração de uma metionina para uma valina na posição 30 (Val30Met) do cromossomo 18. A mutação Val30Met é associada principalmente à neuropatia, enquanto outras mutações de TTR, como Val122Ile, Ile68Leu, Thr60Ala, Leu111Met, induzem a amiloidose cardíaca (caracterizada por cardiomiopatia progressiva) como característica predominante (Ando et al, 2005;Guevara et al, 2003;Conceição et al, 2015).…”

“…A dura-ção do estádio é de aproximadamente 5,6 ± 2,8 anos para o estádio I, 4,8 ± 3,6 anos para o estádio II e 2,3 ± 3,1 anos para o estádio III (Adams, 2013;Coutinho et al, 1980). Sem tratamento, a sobrevida média em PAF-TTR é de aproximadamente 10 anos após o início dos sintomas (Guevara et al, 2003;Sharma et al, 2003). O sistema nervoso periférico é geralmente o mais impactado e tem nervos sensitivos, motores e autônomos afetados.…”