INTRODUCCIÓNEn los últimos años han sido descritas mutaciones genéticas hereditarias relacionadas con algunas enfermedades y que podrían permitir identificar a sujetos con alto riesgo de padecer alguna de ellas a lo largo de su vida. En este sentido, el análisis genético ofrece la oportunidad de un diagnóstico precoz que permita establecer medidas preventivas y terapéuticas precoces para mejorar la supervivencia de estos pacientes (1). ReV eSP enFeRM DiG (Madrid) Vol. 100. n. °8, pp. 470-475, 2008 Recibido: 21-04-08. Aceptado: 17-06-08.Este trabajo se ha realizado bajo la dirección técnica de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA) en el marco de colaboración previsto en el Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud, al amparo del convenio de colaboración suscrito por el Instituto de Salud Carlos III, organismo autónomo del Ministerio de Sanidad y Consumo y la Fundación Progreso y Salud de Andalucía.
RESUMENObjetivo: analizar el coste-utilidad de la prueba genética a familiares de primer grado de pacientes con cáncer de colon para determinar mutaciones del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli).Metodología: los análisis se realizaron desde el punto de vista del sistema sanitario. Se utilizó un modelo de Markov. Realización de la prueba genética para el gen APC, causante de la poliposis adenomatosa familiar (PAF), que produce cáncer de colon frente a la no realización de la misma. La medida de efectividad utilizada fueron los años de vida ajustados por calidad (AVAC) y la unidad de coste los euros de 2005. Los costes de las intervenciones fueron extraídos de los precios públicos de los servicios sanitarios prestados por centros dependientes del Sistema Sanitario Público Andaluz y los valores de la efectividad y de utilidad de la literatura.Resultados: la realización de la prueba genética se muestra como una estrategia dominante a la no realización de la misma, ya que esta última tiene un coste incremental de 7.676,34 €, además de una menor efectividad. Los análisis de sensibilidad mostraron que la realización de la prueba genética se mantiene como la estrategia dominante dentro de un amplio rango de coste de la prueba y de probabilidad de desarrollar adenocarcinomas.Conclusiones: los análisis mostraron que, para este grupo de pacientes, la realización de la prueba genética para la detección de la mutación del gen APC es en promedio menos costosa y además produce una mejora en AVAC comparado con la no realización de la misma.
ABSTRACTObjective: to analyze the cost-effectiveness of genetic testing for first-degree relatives of patients with colon cancer to identify mutations in the APC gene (Adenomatous Polyposis Coli).Methodology: analyses were performed from the perspective of the health system. We used a Markov model. We compared genetic testing for the APC gene, the cause of familial adenomatous polyposis (FAP), which results in colon cancer, versus no genetic testing for said gene. The effectiveness measure used was quality-adjusted life-years (QALYs), and costs were m...
