Polymorphism of the clinical manifestations of progressive mitochondrial encephalomyopathy associated with POLG1 gene mutation

Abstract

Яблонская М.И. и соавт. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 3, 2016М итохондриальные заболевания представля-ют собой обширную гетерогенную группу на-следственных болезней, которые в настоящее время считаются самой частой причиной нейрометаболи-ческих расстройств в детском возрасте [1]. Тяжесть течения, инвалидизация и высокая смертность у данной категории больных привлекают к себе вни-мание специалистов и заставляют искать пути ран-ней диагностики и способы лечения этих болезней. Несмотря на выраженный клинический полимор-физм, существует ряд признаков, по которым можно заподозрить заболевание митохондриальной приро-ды: прогрессирующий характер течения, поражение нескольких систем органов с преимущественным вовлечением в патологический процесс централь-ной нервной системы, мышц, сердечно-сосудистой и эндокринной систем; частыми признаками служат двусторонний наружный офтальмопарез и птоз, по-линейропатические проявления, инсультоподобные эпизоды и судороги, резистентные к медикаментоз-ной терапии [1][2][3].Мутации в гене POLG1, кодирующем каталити-ческую субъединицу белка ДНК-полимеразы гамма (Pol-γ), являются наиболее частыми причинами мито-хондриальных болезней у детей и взрослых [4]. Спектр симптомов, которые могут наблюдаться у больных с дефектом гена POLG1, очень широк и разнообразен; могут поражаться практически все системы органов, но преимущественно страдают нервная система, ске-летные мышцы и печень [5]. Известно, что одни и те же мутации в гене POLG1 в разных семьях могут при-водить к развитию различных клинических вариантов POLG-синдромов, которые в большинстве случаев на-следуются аутосомно-рецессивно [6]. © Коллектив авторов, 2016Ros Vestn Perinatol Pediat 2016; 3:51-57 DOI: 10.21508/1027 3:51-57 DOI: 10.21508/ -4065-2016 Адрес для корреспонденции: Яблонская Мария Игоревна -к.м.н., ст. н. сотр. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с наруше-нием психики НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева Николаева Екатерина Александровна -д.м.н., гл. н. сотр. того же отдела Шаталов Петр Алексеевич -к.б.н., н. сотр. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Харабадзе Малвина Нодариевна -к.м.н., зав. отделением наследствен-ных и врожденных заболеваний с поражением центральной нервной си-стемы и нарушением психики 125412 Москва, ул. Талдомская, д.