Технология секвенирования нового поколения (NGS) за последние годы стала важным диагностическим инструментом в педиатрии. В генетической педиатрической клинике проанализированы результаты применения полноэкзомного секвенирования у 42 детей с задержкой психического, физического развития и/или аномалиями различных органов и систем. У 19 больных был установлен первичный генетический диагноз, и, таким образом, эффективность экзомного секвенирования составила 45%, что несколько выше эффективности NGS, приводимой в источниках литературы. В статье представлены клинические наблюдения случаев первичного, возможного, двойного диагноза, прогностического вторичного варианта, примеры ошибок в интерпретации данных секвенирования. Подчеркивается важность исследования выявленных мутаций в семьях не только у родителей, но и других родственников пациента. В частности, в случае идентификации Х-сцепленных генетических вариантов обосновывается необходимость их анализа в трех поколениях семьи. Ключевые слова: дети, наследственные болезни, полноэкзомное секвенирование, секвенирование нового поколения, интерпретация данных секвенирования, первичный диагноз, возможный диагноз, двойной диагноз, прогностический вторичный вариант.

Яблонская М.И. и соавт. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 3, 2016М итохондриальные заболевания представля-ют собой обширную гетерогенную группу на-следственных болезней, которые в настоящее время считаются самой частой причиной нейрометаболи-ческих расстройств в детском возрасте [1]. Тяжесть течения, инвалидизация и высокая смертность у данной категории больных привлекают к себе вни-мание специалистов и заставляют искать пути ран-ней диагностики и способы лечения этих болезней. Несмотря на выраженный клинический полимор-физм, существует ряд признаков, по которым можно заподозрить заболевание митохондриальной приро-ды: прогрессирующий характер течения, поражение нескольких систем органов с преимущественным вовлечением в патологический процесс централь-ной нервной системы, мышц, сердечно-сосудистой и эндокринной систем; частыми признаками служат двусторонний наружный офтальмопарез и птоз, по-линейропатические проявления, инсультоподобные эпизоды и судороги, резистентные к медикаментоз-ной терапии [1][2][3].Мутации в гене POLG1, кодирующем каталити-ческую субъединицу белка ДНК-полимеразы гамма (Pol-γ), являются наиболее частыми причинами мито-хондриальных болезней у детей и взрослых [4]. Спектр симптомов, которые могут наблюдаться у больных с дефектом гена POLG1, очень широк и разнообразен; могут поражаться практически все системы органов, но преимущественно страдают нервная система, ске-летные мышцы и печень [5]. Известно, что одни и те же мутации в гене POLG1 в разных семьях могут при-водить к развитию различных клинических вариантов POLG-синдромов, которые в большинстве случаев на-следуются аутосомно-рецессивно [6]. © Коллектив авторов, 2016Ros Vestn Perinatol Pediat 2016; 3:51-57 DOI: 10.21508/1027 3:51-57 DOI: 10.21508/ -4065-2016 Адрес для корреспонденции: Яблонская Мария Игоревна -к.м.н., ст. н. сотр. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с наруше-нием психики НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева Николаева Екатерина Александровна -д.м.н., гл. н. сотр. того же отдела Шаталов Петр Алексеевич -к.б.н., н. сотр. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Харабадзе Малвина Нодариевна -к.м.н., зав. отделением наследствен-ных и врожденных заболеваний с поражением центральной нервной си-стемы и нарушением психики 125412 Москва, ул. Талдомская, д.

С реди наследственных дефектов обмена углеводов особое место занимают болезни накопления гликогена, или гликогенозы. Гликоген-высокомолекулярный полисахарид, образованный остатками глюкозы, главная форма запасания углеводов у животных и один из основных источников энергии [1]. Термин «гликогенозы» объединяет ряд генетически обусловленных заболеваний, при которых наблюдается нарушение синтеза, мобилизации или деградации гликогена и отложение его в неизмененном виде или в виде нефизиологических форм в различных органах и тканях. Наиболь