Prevalence and Clinical Picture of Celiac Disease in Italian Down Syndrome Patients: A Multicenter Study

Bonamico, Margherita; Mariani, P; Danesi, Helene Maria; Crisogianni, Massimo; Failla, Pinella; Gemme, G; Quartino, A. Rasore; Giannotti, Aldo; Castro, M.; Balli, Fiorella; Lecora, M.; Andria, Generoso; Guariso, Graziella; Gabrielli, Orazio; Catassi, Carlo; Lazzari, R; Balocco, Nicoletta Ansaldi; Virgiliis, Stefano De; Culasso, Franco; Romano, Corrado

doi:10.1097/00005176-200108000-00008

“…Our findings confirmed the increased prevalence of CD among patients with DS reported by several studies in Europe, North America and Argentina. [7][8][9][10][11] The prevalence of CD in the general population in these countries ranges from 1:200 to 1:2,000, and among DS patients it presents a 20-200 fold increase. In Brazil, the prevalence for CD has been estimated to be 0.14% (1:687) in the central-western region 19 and 0.1% (1:1,000) in the south region.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…1 Different studies have shown that patients with DS present several immune dysfunctions, 2,3 which lead to increased frequency of recurrent infections, as well as autoimmune diseases. A high association between DS and autoimmune diseases has been already reported by several authors, [4][5][6] with the most significant association with celiac disease (CD) [7][8][9][10][11] and autoimmune thyroiditis. 12,13 CD affects individuals of all ages and is characterized by permanent gluten intolerance.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down

Nisihara¹,

Kotze²,

Utiyama³

et al. 2005

J. Pediatr. (Rio J.)

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Objectives: High prevalence rates of celiac disease in patients with Down syndrome have been reported in several countries. However, in Brazil there are no data regarding this association. In this study we report the prevalence of celiac disease in Down syndrome children and adolescents from southern Brazil.Methods: Seventy-one patients (32 female and 39 male, 2-18 years) from Curitiba, Brazil, were studied. Eighty young people (42 male and 38 female, 2-19 years) were used as controls. All subjects were screened for the IgA-antiendomysium antibody (EmA) and IgA anti-tecidual transglutaminase (anti-tTG). EmA was measured by an immunofluorescence assay using umbilical cord as the substrate and anti-tTG by ELISA with tecidual transglutaminase as the antigen. The total IgA serum level was determined by turbidimetry. ResumoObjetivos: Alta prevalência de doença celíaca em pacientes com síndrome de Down tem sido descrita em vários países. No entanto, no Brasil ainda não há relatos mostrando essa associação. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down no sul do Brasil.Métodos: Setenta e um pacientes (32 do sexo feminino e 39 masculino, 2-18 anos) provenientes de Curitiba, Brasil, foram estudados. Oitenta indivíduos (42 do sexo masculino e 38 feminino, 2-19 anos) foram utilizados como controles do estudo. Todas as amostras foram investigadas para anticorpo anti-endomísio (EmA) e anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG). O EmA foi pesquisado através de imunofluorescência indireta usando cordão umbilical como substrato e o anti-tTG através da técnica de ELISA, utilizando transglutaminase tecidual como antígeno. As dosagens de IgA foram realizadas por turbidimetria.Resultados: Cinco pacientes com síndrome de Down (7%) foram positivos para EmA-IgA, com títulos entre 1/5 to 1/80 e catorze (17,5%) para anti-tTG (21-340 units). Todos os pacientes positivos para EmA apresentaram simultaneamente positividade para o anti-tTG. Os achados clínicos e histológicos na mucosa intestinal confimaram doença celíaca em quatro pacientes. O outro paciente EmA positivo não foi submetido a biópsia duodenal. Os pacientes positivos apenas para anti-tTG apresentaram valores limítrofes (< 25 unidades) e eram assintomáticos. Nenhum indivíduo do grupo controle foi positivo para EmA ou anti-tTG. Nenhuma amostra do estudo foi deficiente para IgA.Conclusões: Os dados do presente estudo mostram alta prevalên-cia (5,6%) de doença celíaca confirmada em crianças e adolescentes com síndrome de Down da região sul do Brasil.J Pediatr (Rio J). 2005;81(5):373-6: Anticorpos anti-endomísio, anticorpos anti-transglutaminase, doença celíaca, síndrome de Down.

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“…Vários estudos já foram publicados relatando alto grau de associação entre SD e doenças autoimunes [4][5][6] , principalmente doença celía-ca (DC) [7][8][9][10][11] e tireoidite autoimune 12,13 .…”

Section: Introductionunclassified

“…Nos anos seguintes, vários trabalhos mostraram maior freqüência de DC em indivíduos com SD em diferentes populações, com prevalência variando de 3,2 a 10,3% [7][8][9][10][11] . O presente estudo teve como objetivos investigar a prevalência de DC em crianças com SD da região Sul do Brasil.…”

Section: Introductionunclassified

Celiac disease in children and adolescents with Down syndrome

2005

J Pediatr (Rio J)

0

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Objectives: High prevalence rates of celiac disease in patients with Down syndrome have been reported in several countries. However, in Brazil there are no data regarding this association. In this study we report the prevalence of celiac disease in Down syndrome children and adolescents from southern Brazil.Methods: Seventy-one patients (32 female and 39 male, 2-18 years) from Curitiba, Brazil, were studied. Eighty young people (42 male and 38 female, 2-19 years) were used as controls. All subjects were screened for the IgA-antiendomysium antibody (EmA) and IgA anti-tecidual transglutaminase (anti-tTG). EmA was measured by an immunofluorescence assay using umbilical cord as the substrate and anti-tTG by ELISA with tecidual transglutaminase as the antigen. The total IgA serum level was determined by turbidimetry. ResumoObjetivos: Alta prevalência de doença celíaca em pacientes com síndrome de Down tem sido descrita em vários países. No entanto, no Brasil ainda não há relatos mostrando essa associação. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down no sul do Brasil.Métodos: Setenta e um pacientes (32 do sexo feminino e 39 masculino, 2-18 anos) provenientes de Curitiba, Brasil, foram estudados. Oitenta indivíduos (42 do sexo masculino e 38 feminino, 2-19 anos) foram utilizados como controles do estudo. Todas as amostras foram investigadas para anticorpo anti-endomísio (EmA) e anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG). O EmA foi pesquisado através de imunofluorescência indireta usando cordão umbilical como substrato e o anti-tTG através da técnica de ELISA, utilizando transglutaminase tecidual como antígeno. As dosagens de IgA foram realizadas por turbidimetria.Resultados: Cinco pacientes com síndrome de Down (7%) foram positivos para EmA-IgA, com títulos entre 1/5 to 1/80 e catorze (17,5%) para anti-tTG (21-340 units). Todos os pacientes positivos para EmA apresentaram simultaneamente positividade para o anti-tTG. Os achados clínicos e histológicos na mucosa intestinal confimaram doença celíaca em quatro pacientes. O outro paciente EmA positivo não foi submetido a biópsia duodenal. Os pacientes positivos apenas para anti-tTG apresentaram valores limítrofes (< 25 unidades) e eram assintomáticos. Nenhum indivíduo do grupo controle foi positivo para EmA ou anti-tTG. Nenhuma amostra do estudo foi deficiente para IgA.Conclusões: Os dados do presente estudo mostram alta prevalên-cia (5,6%) de doença celíaca confirmada em crianças e adolescentes com síndrome de Down da região sul do Brasil.J Pediatr (Rio J). 2005;81(5):373-6: Anticorpos anti-endomísio, anticorpos anti-transglutaminase, doença celíaca, síndrome de Down.

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