RESUMOO início da puberdade caracteriza-se pelo aumento de amplitude e frequência dos pulsos do hormô-nio secretor de gonadotrofinas (GnRH) após um período de relativa supressão hormonal durante a infância. A reemergência da secreção pulsátil do GnRH resulta em aumento na secreção de gonadotrofinas, hormônio luteinizante (LH) e folículo estimulante (FSH), pela hipófise anterior e consequente ativação gonadal. A ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal resulta em puberdade precoce dependente de gonadotrofinas, também conhecida como puberdade precoce central (PPC), e se caracteriza pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos nas meninas e 9 anos nos meninos. O início do desenvolvimento puberal provém da interação complexa de fatores genéticos, nutricionais, ambientais e socioeconômicos. O diagnóstico clínico da PPC baseia-se em reconhecimento de desenvolvimento puberal progressivo, concentrações púberes de LH em condição basal e/ou após estímulo com GnRH e avanço de idade óssea. A ressonância magnética de encéfalo é útil no estabelecimento de diagnóstico diferencial entre as formas orgânica ou idiopática. Os análogos de GnRH de ação prolongada representam o tratamento de escolha da PPC. O componente genético da PPC foi recentemente fortalecido pela evidência de mutações no gene MKRN3, localizado no braço longo do cromossomo 15, em crianças com PPC familial. Nessa revisão, dados clínicos e terapêuticos da PPC serão amplamente discutidos, visando à atualização e à conduta criteriosa dessa condição clínica de grande relevância na endocrinologia pediátrica. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(2):108-17 Descritores Puberdade precoce central; hamartomas; mutação genética; gonadotrofinas; análogos de GnRH
ABSTRACTThe onset of puberty is first detected as an increase in the amplitude and frequency of pulses of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) after a quiescent period during childhood. The reemergence of pulsatile GnRH secretion leads to increases in the secretion of the gonadotropins, luteinizing hormone (LH), and follicle-stimulating hormone (FSH) by the pituitary gland, and the consequent activation of gonadal function. Early activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis results in gonadotropin-dependent precocious puberty, also known as central precocious puberty (CPP), which is clinically defined by the development of secondary sexual characteristics before the age of 8 years in girls and 9 years in boys. Pubertal timing is influenced by complex interactions among genetic, nutritional, environmental, and socioeconomic factors. CPP is diagnosed on the basis of clinical signs of progressive pubertal development before the age of 8 years in girls and 9 years in boys, pubertal basal and/or GnRH-stimulated LH levels, and advanced bone age. Magnetic resonance imaging of the central nervous system is essential for establishing the CPP form as organic or idiopathic. Depot GnRH-analogues represent the first-line of therapy in CPP. Very recently, the genetic component of CP...