Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina

Abstract

RESUMOObjetivo: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC) During the study period, the following prevalences were obtained: 1:28,862 children screened for PKU; 1:2,876 children screened for CH; 1:5,121 children screened for CF; 1:14,446 children screened for HB S; and 1:11,655 children screened for CAH. Conclusions: The prevalence of PKU proved to be lesser than the national prevalence, while CAH prevalence was greater. On the other hand CH prevalence was similar to the global and national prevalence. Moreover, the predominance of the Caucasian population in the state resulted in reduced prevalence of HB S and increased prevalence of CF in relation to the rest of the country. Arq Bras Endocrinol Metab. 2013;57 (5) INTRODUÇÃO A triagem neonatal consiste em um exame laboratorial de caráter preventivo que tem por objetivo a detecção precoce de erros inatos do metabolismo e de outras patologias assintomáticas no período neonatal, permitindo a interferência no curso da doença e promovendo, assim, a diminuição ou até mesmo a eliminação das sequelas associadas a cada patologia (1).

Overview of neonatal screening for phenylketonuria in Brazil

“…2) Mendes et al 18 3) Botler et al 17 Mendes et al 18 Amorim et al 9 Botler et al 19 Stranieri & Takano 8 Magalhães et al 20 Nunes et al 21 Botler et al 22 Vespoli et al 23 Costa et al …”

“…O estado do RJ possuía dois SRTN, designados como modelos A e B 19,22 . Os desfechos cobertura e incidência foram objetivo de quatro estudos [21][22][23][24] e os seis restantes analisaram, além dessas variáveis, também a idade na coleta do TP, confirmação diagnóstica e início do tratamento 8,9,[17][18][19][20] . Ficou evidente que as variáveis investigadas nos estudos inclusos nessa revisão foram divergentes, o que compromete a comparação entre os dados e dificulta traçar um perfil do panorama nacional da triagem para PKU, além do fato do pequeno número de trabalhos publicados sobre o tema abranger apenas sete estados brasileiros, sendo que três deles exibiram dados municipais 23 20 .…”

“…Percebe-se que os estados brasileiros devem ampliar a cobertura da triagem dos NV visando atingir 100%. O valor das coberturas apresentadas pelos diversos estados brasileiros podem não representar a realidade, uma vez que nem to- 21 . Dois estudos foram conduzidos na Bahia, um deles não detectou indivíduos com PKU 24 e o outro mostrou que a doença foi detectada pela TN em 91 casos (82%) 9 .…”

“…A maioria dos estudos concluiu que, a idade na coleta, a confirmação diagnóstica e o início do tratamento ocorreram tardiamente 8,9,17,18 . Vale destacar que, a idade na coleta e o atraso na fase de confirmação diagnóstica são os principais motivos para o atraso do início do tratamento dos casos detectados pelos serviços 21 . Nos SRTN de Mato Grosso e Tocantins, vários fatores contribuíram para a baixa cobertura, atraso na coleta do teste e início do tratamento e incluem extensão territorial desses estados, dificuldade de acesso a capital, localização geográfica de alguns municípios com grande parte da população na zona rural onde o acesso aos postos de coleta para a realização dos exames é ainda mais difícil, além das péssimas condições nas estradas nos períodos de chuva.…”

Evolução do Programa de Triagem Neonatal em hospital de referência no Ceará: 11 anos de observação

“…No Brasil, os valores obtidos em diferentes estudos oscilam de 1:7.500 a 1:10.000 nascidos vivos 2,14,17 . No presente trabalho foi observada a prevalência de 1:964, estatísti-ca que provavelmente não reflete a realidade local, pela dificuldade de registro e pela falta de uniformização no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Ceará.…”