Primer estudio piloto en España sobre el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias: TRECS y KRECS identifican linfopenias T y B graves

Olbrich, Peter; Felipe, Beatriz de; Delgado-Pecellín, Carmen; Rodero, R.; Rojas, Pilar; Aguayo, J.; Márquez, J. Gómez; Casanovas, J.; Sánchez, Berta; Lucena, José Manuel; Ybot‐González, Patricia; Borte, Stephan; Neth, Olaf

doi:10.1016/j.anpedi.2014.08.002

Cited by 25 publications

(13 citation statements)

References 25 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…DNA extraction from DBS samples and DNA purification (DNA Elution and Purification Solution, Qiagen, Germantown, MD, USA) TRECs, KRECs, and ACTB (β-actin) copy numbers were determined as previously described [9]. Efficacy of DNA extraction from DBS samples and their quality was reflected by the amount of ACTB copy numbers.…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

“…Based on our previous experience, the cut-off scores for an estimated 99.8% sensitivity in detecting severe T-and/or B-cell lymphopenias were defined as: TRECs < 6/punch, ACTB > 700/punch and KRECs < 4/punch [9]. False-positive results were defined as values below the established cut-offs for TRECs or KRECs in absence of SCID or inherited agammaglobulinemia, respectively.…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

“…In February 2014, our group initiated a prospective, observational and longitudinal pilot study aiming to determine T-cell-receptor-excision circle (TREC) and kappa-deleting-recombination-excision circle (KREC) levels in dried blood spots (DBS) obtained from neonates born in the three major public hospitals in Seville, Spain (Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Hospital Universitario Virgen Macarena and the Hospital de Especialidades Virgen del Valme). Preliminary results of this project have been published in national as well as international journals, leading to positive feedback from patients' organisations, local and national media, and scientific societies (AEDIP, http://www.aedipe.es) [9,10]. Here, we present the most recent data of this study.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 92%

See 2 more Smart Citations

Newborn Screening for Primary T- and B-Cell Immune Deficiencies—A Prospective Study in Andalucía

Felipe¹,

Olbrich²,

Goycochea-Valdivia³

et al. 2017

IJNS

View full text Add to dashboard Cite

Background: Quantification of T-cell-receptor-excision circles (TRECs) and kappa-deletingrecombination-excision circles (KRECs) from dried blood spots (DBS) allows detection of neonates with severe T-cell and/or B-cell lymphopenia that are potentially affected by severe combined immunodeficiency (SCID), as well as X-linked agammaglobulinemia (XLA). Methods: Determination of TRECs and KRECs using a triplex RT-PCR (TRECS-KRECS-β-actin) assay from prospectively collected DBS between February 2014 and December 2016 in three hospitals in Seville, Spain. Cutoff levels were TRECs < 6/punch, KRECs < 4/punch and b-actin > 700/punch. Internal (SCID, XLA, ataxia telangiectasia) and external controls (CDC) were included. Results: A total of 8943 DBS samples obtained from 8814 neonates were analysed. Re-punching was necessary in 124 samples (1.4%) due to insufficient β-actin values (<700 copies/punch). Preterm neonates (GA < 37 weeks) and neonates with a BW < 2500 g showed significantly lower TRECs and KRECs levels (p < 0.001). Due to repeated pathological results, ten neonates were re-sampled (0.11%), of which five neonates (0.055%) confirmed the pathological results: one case was a fatal chromosomopathy (TRECs 1/KRECs 4); two were extreme premature newborns (TRECs 0/KRECs 0 and TRECs 1/KRECs 20 copies/punch); and 2 neonates were born to mothers receiving azathioprine during pregnancy (TRECs 92/KRECs 1 and TRECs 154/KRECs 3 copies/punch). All controls were correctly identified. Conclusions: Severe T-and B-cell lymphopenias were correctly identified by the TRECS-KRECS-β-actin assay. Prematurity and low BW are associated with lower TREC and KREC levels. Extreme prematurity and maternal immune suppressive therapy can cause false positive results of TRECs and KRECs values.

show abstract

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 92%

See 1 more Smart Citation

Newborn Screening for Primary T- and B-Cell Immune Deficiencies—A Prospective Study in Andalucía

Felipe¹,

Olbrich²,

Goycochea-Valdivia³

et al. 2017

IJNS

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…En el año 2014 el Premio Jerónimo Soriano recayó en un estudio multicéntrico realizado por los hospitales pertenecientes a la red neonatal SEN1500 3 . El correspondiente al 2015 es un estudio en el que han participado investigadores de España, Alemania y Suecia y que está financiado por el Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación 4 Por otra parte, se ha propuesto al Comité Ejecutivo de la AEP la creación del Premio Juan Rodríguez Soriano para reconocer al artículo que más haya contribuido al índice de impacto de la revista en los dos últimos años. El premio llevaría el nombre del Profesor Juan Rodríguez Soriano en reconocimiento a su trayectoria investigadora, así como a la amplia difusión y al gran número de citaciones que han recibido sus trabajos, unido a su condición de haber sido Editor Jefe de Anales de Pediatría durante el período 1995-2000 5 .…”

Section: Premiosunclassified

El espacio de los editores: anuario de Anales de Pediatría

Lurbe¹,

Alsina

Fernández

et al. 2015

Anales de Pediatría

View full text Add to dashboard Cite

El Comité Editorial de Anales de Pediatría, consciente de la responsabilidad que le otorgó la Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría (AEP), se cree en la necesidad de ofrecer anualmente un balance de las acciones, esbozadas en dos artículos editoriales previos 1,2 y realizadas durante el año, así como los resultados de las mismas. Creemos que el momento más adecuado de presentar dicho balance es coincidiendo con el Congreso de la AEP. El informe abarca, junto a una revisión de la gestión de los manuscritos evaluados desde el 1 de enero de 2014 hasta el 30 de abril de 2015, información sobre cuál ha sido la implementación de las nuevas normas editoriales recientemente introducidas, de la edición bilingüe, la contribución de los revisores, el cambio en el Consejo Editorial, premios y la difusión de la investigación pediátrica financiada. Gestión de manuscritos Número de manuscritos, características y aceptaciónEn el año 2014 se han evaluado un total de 671 manuscritos, distribuidos en 233 artículos originales (35%), 87 cartas * Autor para correspondencia.Correo electrónico: empar.lurbe@uv.es (E. Lurbe i Ferrer).científicas (13%), 20 artículos editoriales (3%), 125 cartas al editor (19%), 14 artículos especiales (2%), 29 artículos AEP (4%), 101 imágenes en pediatría (15%) y 62 artículos originales breves (9%). Este último tipo de manuscrito se ha extinguido con la introducción de las nuevas normas editoriales dando paso a la sección de cartas científicas. En el primer cuatrimestre de 2015 el número de manuscritos evaluados es similar al mismo periodo del año anterior. Se ha observado un aumento en el número de originales remitidos, 34,7% y 42,3%, respectivamente en 2014 y 2015. Los editoriales por invitación a expertos de reconocido prestigio, tanto nacional como internacional, se han incrementado mientras han disminuido las cartas al editor. La tasa de rechazo a lo largo de 2014 fue del 56% y en los primeros meses de 2015 se ha incrementado hasta un 65%. Tiempos de publicaciónEl tiempo de publicación está compuesto por dos segmentos temporales: el tiempo desde la recepción a la decisión editorial y el tiempo desde la aceptación a la publicación. El proceso de evaluación desde la recepción a la decisión editorial ha sido motivo de especial atención, dado que es una de las principales preocupaciones de los autores que quieren ver sus trabajos evaluados y publicados en el menor plazo posible. En el año 2014 y primer cuatrimestre http://dx.

show abstract

“…3 The winner of the Award in 2015 is a study in which researchers from Spain, Germany and Sweden participated, with financial support from the Health Care Research Fund of the Carlos III Health Institute and the Andalusian Public Foundation for Research Management. 4 In addition, a proposal has been made to the Executive Committee of the AEP to found the Juan Rodríguez Soriano Award, which will recognise the article that has made the greatest contribution to the journal's impact factor in the last two years. The Award would be named after Professor Juan Rodríguez Soriano in honour of his research career, the wide readership of his work and the large number of citations it has received, added to the fact that he was Editor-in-Chief of Anales de Pediatría for the period 1995---2000.…”

Section: Awardsmentioning

confidence: 99%

Editors’ Corner: Anales de Pediatria Annual Report

Lurbe¹,

Alsina

Fernández

et al. 2015

Anales de Pediatría (English Edition)

View full text Add to dashboard Cite

Disponible en Internet el 30 de abril de 2016Coincidiendo con la celebración del Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría (AEP), y por segundo año consecutivo 1,2 , el Comité Editorial da cuenta de los cambios que se han producido y los resultados que ha obtenido Anales de PediatrÍa, así como de aquellos aspectos pendientes de abordar en el futuro más cercano.Anales de PediatrÍa continúa siendo la única publicación científica pediátrica española reconocida con factor de impacto internacional y una de las 2 únicas revistas pediátricas españolas (junto a Cirugía Pediátrica) indexada en el National Center for Biotechnology Information. Anales es la revista científica pediátrica más importante publicada en castellano. Esta primacía, sin duda debida al trabajo y constancia de todos los Comités Editoriales que nos han precedido, creemos que se ha afianzado en los últimos años con 2 hechos fundamentales: la mejora de los tiempos en la gestión de los manuscritos y su publicación bilingüe en inglés. Gestión de manuscritosEn el año 2015 el número de manuscritos recibidos fue 706, distribuidos en 281 artículos originales (40%), 170 cartas científicas (24%), 15 artículos editoriales (2%), 21 artículos especiales (3%), 16 artículos AEP (2%), 53 cartas * Autor para correspondencia.Correo electrónico: empar.lurbe@uv.es (E. Lurbe i Ferrer).al editor (8%) y 150 imágenes en pediatría (21%). La tasa de aceptación ha sido de un 38%, lo que supone un descenso frente al 44% en 2014. Los tiempos medios desde la recepción hasta la toma de la primera decisión han sido: llegada del articulo a Anales hasta su asignación al editor 1,7 días (intervalo del artículo en secretaría), recepción del artículo por el editor hasta su remisión a los revisores 4,1 días (intervalo del editor) y evaluación por los revisores más decisión de los editores 9,8 días (tiempo de evaluación). Se puede observar que en 2015 la media global del tiempo de evaluación de un manuscrito ha sido de 18,4 días ( fig. 1). Esto ha sido debido al entusiasmo, el esfuerzo y la calidad del trabajo de los revisores que han apoyado en todo momento a la revista y al Comité Editorial.Desde la aceptación definitiva a su publicación «ahead of print» es decir, estar incluidos en la base de datos de PubMed y poder citarse, son 7,4 semanas, lo que supone la reducción de una semana respecto a 2014. En general representa una reducción en los tiempos de manejo de los manuscritos quedando por mejorar los tiempos entre la aceptación y la inclusión a sumario que continúan siendo de 34,9 semanas. Edición bilingüeLa edición bilingüe comprende los originales, cartas cientí-ficas, editoriales, artículos especiales y de posicionamiento de la AEP. Iniciada en junio de 2014 se ha conseguido que a partir de enero 2016 la edición en inglés se publique simultáneamente con la versión en castellano. En el http://dx

show abstract

Primer estudio piloto en España sobre el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias: TRECS y KRECS identifican linfopenias T y B graves

Cited by 25 publications

References 25 publications

Newborn Screening for Primary T- and B-Cell Immune Deficiencies—A Prospective Study in Andalucía

Newborn Screening for Primary T- and B-Cell Immune Deficiencies—A Prospective Study in Andalucía

El espacio de los editores: anuario de Anales de Pediatría

Editors’ Corner: Anales de Pediatria Annual Report

Contact Info

Product

Resources

About