Progressive familial intrahepatic cholestasis: diagnosis, management, and treatment

Günaydın, Mithat; Çil, Asudan Tuğçe Bozkurter

doi:10.2147/hmer.s137209

Cited by 60 publications

(88 citation statements)

References 55 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Andere Proteine des enterohepatischen Kreislaufs können als Krankheitsmodifikatoren wirken und sind potenzielle Ziele für neuartige noch nicht zugelassene Therapien dieser seltenen Erkrankungen (z. B. ASBT/IBAT-Inhibitoren, FXR-Agonisten) [6].…”

Section: Störungen Der Intrahepatischen Gallemetabolisation Und Des -unclassified

“…Etwa 10 % aller Erkrankungen, die sich mit neonataler Cholestase präsentieren, lassen sich zur Gruppe der PFIC zuordnen [6]. Das Next Generation Sequencing hat einen wachsenden Einfluss auf die Erkennung von teils neuen Genvarianten, die mit verschiedenen PFIC-Phänotypen korrelieren [1].…”

Section: Genetikunclassified

“…Viele der Patienten mit einer progressiven Erkrankung benötigen eine Lebertransplantation, wenn die supportive konservative und chirurgische Therapie nicht zu einer Besserung der Symptome und/oder zur Kontrolle des progredienten Leberversagens führt. Bei PFIC 1 können jedoch extrahepatische Manifestationen von Diarrhö und Transplantatsteatose das Outcome der Transplantation stark einschränken [6]. Zu beachten ist zudem, dass Rezidive der PFIC 2 nach Transplantation aufgrund einer immunologischen Aktivierung gegen BSEP als Allo-Antigen im Transplantat bei bis zu 8 % der Patienten auftreten können [15].…”

Section: Genetikunclassified

See 2 more Smart Citations

Störungen der Gallemetabolisation bei Kindern und Jugendlichen

Sturm¹,

Slavetinsky²

2020

Kinder- und Jugendmedizin

View full text Add to dashboard Cite

ZUSAMMENFASSUNGGenetische Störungen der Gallemetabolisation sind seltene Ursachen einer Cholestase im Kindesalter. Der Nachweis pathogener Varianten von Genen, die für Determinanten des Stoffwechsels und Transports von Gallebestandteilen kodieren, ist durch neueste Entwicklungen in der genetischen Diagnostik zunehmend einfacher und schneller. Erkrankungen im Stoffwechsel und Transport von Gallebestandteilen sind unterteilt in mehrere Unterformen, die anhand des betroffenen Gens definiert werden. Die frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da eine anhand des Phäno- oder Genotyps ausgewählte Therapie sowohl Morbidität als auch Letalität senken kann. Bei einigen Unterformen kann Ursodeoxycholsäure (UDCA) oder eine partielle interne oder externe Gallediversion erfolgreich eingesetzt werden. Häufig ist ein hartnäckiger cholestatischer Pruritus das klinische Leitsymptom. Bei Varianten, die zu einem vollkommenen Funktionsverlust eines Transportproteins führen, ist das Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms erhöht und häufig eine Lebertransplantation notwendig. Handelt es sich um Defekte der Gallensäuresynthese, ist eine Substitutionstherapie primärer Gallensäuren häufig erfolgreich.

show abstract

Section: Störungen Der Intrahepatischen Gallemetabolisation Und Des -unclassified

Section: Genetikunclassified

See 1 more Smart Citation

Störungen der Gallemetabolisation bei Kindern und Jugendlichen

Sturm¹,

Slavetinsky²

2020

Kinder- und Jugendmedizin

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Medical therapy, biliary diversion and liver transplantation (LT) are three major curative modalities for treatment of the disease (5). It has been mentioned that surgical methods for treatment of PFIC such as partial external biliary diversion (PEBD) and LT are better treatment choices compared to medical therapy (9).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Clinical and Para Clinical Findings in Children with Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in Iran; A Referral Center Report

Zarenezhad¹,

Dehghani²,

Ejtehadi³

et al. 2020

Preprint

View full text Add to dashboard Cite

BackgroundProgressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) is a heterogeneous group of disorders with various clinical and para-clinical manifestations. We report clinical and para-clinical findings in children with progressive familial intrahepatic cholestasis in Southern Iran.MethodsMedical records of 102 patients aged ≤18 years old diagnosed with PFIC who referred to our referral center were evaluated from 2008 to 2012. Baseline and clinical characteristics, outcomes and survival of these patients were recorded. ResultsThe study included 61 boys and 41 girls. Most common complaints were jaundice in 53 (51.96 %), pruritus and jaundice in 15 (14.70 %) and jaundice+elevated liver enzymes in 11 (10.78%) children. Main clinical findings in children were jaundice (51.96%), ascites (28.43%), pruritus (19.60%), fever (16.66%) and encephalopathy (14.70%). Inhomogeneous echogenicity (31.37%), splenomegaly (26.47%), hepatomegaly (17.64%), cirrhosis (9.80%) and ascites (6.86%) were the most common sonography findings among children with PFIC, respectively. Histopathologic evaluation showed cirrhosis (34.31%), followed by fibrosis (18.62%), cholestasis (10.78%), inflammation of liver tissue (4.90%), nodule formation (2.94%), and destruction of lobular and vascular architecture (1.96%). Liver transplantation, medical therapy and biliary diversion had been performed for 67%, 13% and 11% of the patients, respectively. Mean (SD) PELD and MELD scores among children with PFIC were 7.14±14.63 and 15.75±7.21, respectively. Three month mortality rate for PFIC patients with end stage liver disease was 13.1%.ConclusionInhere we reported invaluable clinicopathological findings among a large series of patients with PFIC.

show abstract

“…Patients with PFIC with different subtypes have similarities, usually starting in infancy or childhood, mainly manifested as jaundice, hepatosplenomegaly, itching, stunting, and vitamin deficiency [2]. The main treatments include drug treatment, surgical treatment [3]. The poor physical condition and unstable condition of PFIC patients lead to an increased incidence of complications [4].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%