Progressive pseudorheumatoid dysplasia misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis: a case report

Abstract

Background Progressive pseudorheumatoid dysplasia is a rare, autosomal recessively inherited, noninflammatory musculoskeletal disorder caused by mutations occurring in the WNT1-inducible signaling pathway protein 3 gene. Joint cartilage is the primary site of involvement, leading to arthralgia, joint stiffness, contractures, enlargement of the epiphyses and metaphysis of the hand joints, spinal abnormalities, short stature, early osteoarthritis, and osteoporosis. Juvenile idiopathic arthritis is the most common chronic rheumatic disease in childhood and has unknown etiology. Clinical features of progressive pseudorheumatoid dysplasia resemble those of juvenile idiopathic arthritis. Patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia are usually misdiagnosed as having juvenile idiopathic arthritis. Case presentation A 13-year-old Yemeni female presented to the rheumatology clinic with a history of joint pains, bone pains, and bone deformity for 7 years. Weight and height were below the third percentiles. There was no tender swelling of metacarpophalangeal and interphalangeal joints, and she presented with scoliosis. Radiographs of the hands revealed the widening of the epiphyses. Progressive pseudorheumatoid dysplasia was suspected, and genetic testing for WNT1-inducible signaling pathway protein 1, 2, and 3 was requested with these findings. A homozygous, likely pathogenic variant was identified in the WNT1-inducible signaling pathway protein 3 gene, which confirmed our diagnosis. Conclusion Progressive pseudorheumatoid dysplasia is a rare form of spondyloepimetaphyseal dysplasia and is clinically misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis. It is crucial to consider progressive pseudorheumatoid dysplasia, especially in patients with standard inflammatory markers who are being followed up for juvenile idiopathic arthritis and not improving with antirheumatic intervention.

Artroplastía total de cadera bilateral en paciente de 15 años con displasia progresiva pseudorreumatoide. Reporte de caso y revisión bibliográfica

“…La displasia progresiva pseudorreumatoide se caracteriza por la afectación no inflamatoria de múltiples articulaciones, con destrucción cartilaginosa y artrosis a temprana edad. 3,4,5,6,7,8 Consecuencia de su baja prevalencia, por lo general su diagnóstico es tardío, sucediendo este cuando el daño articular es avanzado. 8,9,10,11,12,13 El compromiso espinal con platispondilia al final de la niñez y principio de la adolescencia es generalmente el primer síntoma que se presenta, generando un torso corto y baja estatura.…”

“…3,4,5,6,7,8 Consecuencia de su baja prevalencia, por lo general su diagnóstico es tardío, sucediendo este cuando el daño articular es avanzado. 8,9,10,11,12,13 El compromiso espinal con platispondilia al final de la niñez y principio de la adolescencia es generalmente el primer síntoma que se presenta, generando un torso corto y baja estatura. 2,6,7,9,11 En la cadera, los cambios más frecuentemente descriptos son el estrechamiento de la luz articular, el aplanamiento de la cabeza femoral, la coxa vara y la degeneración articular.…”

“…2,6,10,11 Y no debemos confundir esta enfermedad con una artritis idiopática juvenil, de la que se diferenciará fundamentalmente por la ausencia de inflamación articular, las epífisis ensanchadas, la osteoporosis generalizada y la platispondilia. 5,8 Cuando ambas caderas se encuentran afectadas, el dolor y la rigidez persistente causan disfunción articular, lo cual, ante la falta de un tratamiento farmacológico efectivo, llevará a los pacientes a la pérdida de su capacidad para deambular y valerse por sí mismos, como en el caso presentado. 1,2,7,8,10 En estos casos, una alternativa descrita escasamente en la literatura está representada por la ATC.…”

“…1,2,5,6 En lo que respecta específicamente a la cadera, cuando la afección es avanzada, el reemplazo articular puede ser una opción para el tratamiento. 1,7,8,9,10 El propósito de este estudio es presentar el caso de un paciente de 15 años de edad con diagnóstico de coxartrosis bilateral secundaria a DPP, tratado artroplastía total de cadera (ATC) bilateral en dos tiempos, destacando cambios en la función y calidad de vida. Y realizar una revisión bibliográfica del tema.…”

Clinical and molecular characterization in a cohort of patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia

“…Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD) is a rare, autosomal recessive skeletal disorder (PPRD; OMIM: 208230), whose incidence rate is 1/1,000,000, with the highest rates occurring in Arab countries (Teebi & Al‐Awadi, 1986; Wynne‐Davies et al, 1982). The disease is characterized by polyarthralgia, stiffness, swelling, and pain in multiple joints with associated short stature, limitation of motion in affected joints, and osteoporosis (Omar et al, 2021).…”