Radial perivascular retinal degeneration: a key to the clinical diagnosis of an ocular variant of Stickler syndrome with minimal or no systemic manifestations

Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II

“…A baixa de acuidade visual se deve, não somente à alta miopia, mas sim às inúmeras alterações vítreo-retinianas e cristalineanas. Catarata, glaucoma e DR são freqüentemente citados na literatura, porém neste trabalho não se evidenciou caso de glaucoma e somente um caso de DR foi diagnosticado (1,(16)(17) . Já em relação à catarata, é fundamental a boa correlação com a patologia em si e não subentender como catarata os pacientes com SS submetidos à facoemulsificação por outras causas como: subluxação, luxação ou iridodonese.…”

“…Outros achados foram associados com a SS tipo II, dentre eles: degeneração radial perivascular da retina (16) , atrofia corrioretiniana posterior (17) e DR reugmatogênico pediátrico (30) . Recentemente foi relatado um caso de morte por introdução de cateter cirúrgico oftalmológico na fissura orbitária superior, comprovando a fragilidade do tecido conectivo orbitário em pacientes com SS (31) .…”

“…Como critério de encaminhamento para realizar radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posterior exame clínico-genético, foi considerado pelo menos uma das seguintes alterações oculares: miopia de início antes de 6 anos de idade, atrofia difusa do epitélio pigmentar da retina, anomalias congênitas do vítreo, descolamento regmatogênico da retina, degeneração tipo "Lattice", glaucoma ou catarata (15)(16)(17)19) .…”

Prophylactic Treatments for Retinal Tears/Detachment in Stickler Syndrome: Single Institution Experience

“…It is usually of 3 types and is associated with various vitreous anomalies [1][2][3][4][5][6]. Type I or membranous vitreous is the most common type (SS 1) and is caused by mutations in the COL2A1 gene.…”

“…Type 3 SS, a rare entity is non-ocular type [2]. The characteristic systemic abnormalities of SS include sensorineural hearing loss, Pierre-Robin sequence, joint hypermobility, premature arthritis, flat mid face, depressed nasal bridge, and cleft palate and the common ocular abnormalities include high myopia, cataract, vitreoretinal degeneration and retinal detachment (RD) [1][2][3][4][5][6]. The purpose of the study was to report various clinical features of patients with Stickler syndrome, who presented to our center and discuss outcomes of prophylactic treatment modalities.…”