Recent advances in hemophilia B therapy

Abstract

Hemophilia B is a hereditary bleeding disorder caused by the deficiency in coagulation factor IX. Understanding coagulation and the role of factor IX as well as patient population and diagnosis are all critical factors in developing treatment strategies and regimens for hemophilia B patients. Current treatment options rely on protein replacement therapy by intravenous injection, which have markedly improved patient lifespan and quality of life. However, issues with current options include lack of patient compliance due to needle-based administration, high expenses, and potential other complications (e.g., surgical procedures, inhibitor formation). As a result, these treatment options are also limited to developed countries. Recent advantages in hemophilia B treatment have focused on addressing these pain points. Emerging commercial products based on modified factor IX aim to reduce injection frequency. Exploratory research efforts have focused on novel drug delivery systems for orally administered treatment and gene therapy as a potential cure. Such alternative treatment methods are promising options for hemophilia B patients worldwide.

Designing the new generation of intelligent biocompatible carriers for protein and peptide delivery

“…, 135. , 136. completed pioneering new work on the development of one of the first oral delivery systems for hemophiliac factor IX (FIX), an agent whose absence from the blood is a main cause of Hemophilia B.…”

Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico

“…Para el abordaje diagnóstico del paciente se tienen, como aspectos claves, la elaboración de una historia clínica completa, con énfasis en antecedentes familiares y semiología del sangrado, examen físico adecuado y algunos exámenes de laboratorio confirmatorios. Como pruebas de tamización se cuenta con: hemoleucograma, que permite determinar el tamaño y número de eritrocitos y plaquetas; el tiempo parcial de tromboplastina activado (tpta); el tiempo de protrombina (tp) y el fibrinógeno [25]. Los test de coagulación revelan comúnmente un tpta prolongado con un tp normal.…”

“…Así mismo, se pueden realizar las pruebas posparto, tomando una muestra sanguínea del cordón umbilical. Cuando se tienen valores bajos de factor viii, es un escenario muy sugestivo de hemofilia A [25,26]. El diagnóstico certero se hace por medio de la cuantificación del factor de coagulación deficiente [27].…”

“…Iniciar el tratamiento profiláctico primario a edades tempranas se estima una opción óptima, principalmente en población pediátrica con hemofilia severa, ya que trae beneficios, como disminución o cese de episodios de sangrado espontáneo, y prevención de enfermedad articular a futuro; sin embargo, la profilaxis a edades tempranas requiere un acceso venoso central, que permita las infusiones en casa, lo cual puede conducir al riesgo de infección, sepsis y trombosis [25,28,30].…”

“…Por tratarse de una enfermedad monogénica, ha sido estudiada en el desarrollo de la terapia génica, con el objetivo de curar totalmente al individuo, a través de vectores virales (adenovirus). Pese a que es un tratamiento prometedor, en el medio se ha optado por la investigación de presentaciones innovadores de los factores de coagulación, pasando de infusiones a administraciones orales, que mejoran el patrón de adherencia a los medicamentos [25].…”