Hemophilia B

Haemophilia B in Algeria: Realities and therapeutic perspectives

“…Early signs that may be indicative of haemophilia B are easy bruising after an injury, spontaneous or excessive bleeding following surgery or blood donations, poor wound healing, unexplained haematuria, or heavy menstrual bleeding 3,22 . Severe disease is usually diagnosed at ≤2 years, moderate disease at 2−5 years, whereas mild disease is often diagnosed in later life 23 . Long‐term complications of recurrent bleeding episodes include inflammation and degeneration of the synovial tissue, cartilage and bone, leading to arthropathy.…”

“…3,22 Severe disease is usually diagnosed at ≤2 years, moderate disease at 2−5 years, whereas mild disease is often diagnosed in later life. 23 Long-term complications of recurrent bleeding episodes include inflammation and degeneration of the synovial tissue, cartilage and bone, leading to arthropathy.…”

“…As per guidelines published by the WFH, an essential step in the early diagnosis of haemophilia B is to perform genetic counselling to educate patients and their families on the purpose, benefits and promoter region. 23,25,29 Molecular testing studies in Algeria…”

Hemofilia B o enfermedad de Christmas

“…El gen que codifica para este factor es el F9, localizado en el brazo largo del cromosoma X en la posición q26.3-27.1 [13]. Tiene 8 exones que transcriben un ARNm de 2,8 Kb, y de este, 1,4 Kb traducen una proteína precursora de 461 aminoácidos [14]. El precursor del factor IX posee varios dominios, incluyendo un dominio Gla (12 residuos de ácido glutámico), dominios EGF-1 (EGF, del inglés, Epidermal Growth Factor) y EGF-2, un péptido de activación y un dominio de serina proteasa.…”

“…El diagnóstico de hemofilia B se establece por el nivel de actividad del factor lX, pero se puede confirmar por medio de un estudio molecular en los casos hereditarios [3,5]. La prueba de secuenciación es actualmente el método de elección para la caracterización de las mutaciones en el gen F9, la cual permite una visualización directa de su localización y el tipo de rearreglo genético involucrado; este es el método diagnóstico de mayor precisión para la detección de portadoras, con una confiabilidad mayor del 99%, y es la herramienta básica para el conocimiento de la etiología a nivel molecular que posee la enfermedad [4]; asimismo, es de utilidad para predecir el desarrollo de inhibidores [14]. La detección de mutaciones para el asesoramiento familiar se incorpora cada vez más a la atención clínica de rutina [53].…”