Recent advances in the molecular genetics of congenital and acquired primary adrenocortical failure

Vaidya, Bijay; Pearce, Simon H. S.; Kendall‐Taylor, P.

doi:10.1046/j.1365-2265.2000.01116.x

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“…The DAX-1 gene belongs to a member of the nuclear hormone receptor family (1), which plays a key role in the development of the adrenal gland, testis, ovary, pituitary gland and hypothalamus (1). Here, we report sibling cases of AHC with the same frameshift mutation of the DAX-1 gene.…”

Section: Adrenal Hypoplasia Congenita (Ahc) Is a Rare Familial Diseasmentioning

confidence: 87%

Sibling Cases of Addison's Disease Caused byDAX-1 Gene Mutations

et al. 2007

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Section: Adrenal Hypoplasia Congenita (Ahc) Is a Rare Familial Diseasmentioning

confidence: 87%

Sibling Cases of Addison's Disease Caused byDAX-1 Gene Mutations

et al. 2007

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“…Outras manifestações podem estar associadas, como hipogonadismo hipergonadotrófico, anemia perniciosa, hepatite crônica ativa, doença celíaca, vitiligo e alopecia (21). A APS-2 ocorre principalmente no sexo feminino com maior incidência entre 35 e 40 anos, sendo rara na criança.…”

Section: Síndrome Poliglandular Autoimune Tipounclassified

“…A doença de Addison autoimune está associada com os haplótipos DR3-DQ2 e DR4-DQ8, principalmente quando estão em heterozigose DR3-DQ2/DR4-DQ8 (23). Polimorfismos do antígeno citotóxico 4 de linfócito T (CTLA-4) também parecem conferir suscetibilidade à doença de Addison autoimune em algumas populações estudadas (21).…”

Section: Síndrome Poliglandular Autoimune Tipounclassified

“…A síndrome de Kerns-Sayre é uma doença multissistêmica decorrente de deleções de DNA mitocondrial, caracterizada pela presença de oftalmoplegia progressiva, degeneração pigmentosa de retina, defeito de condução cardíaca, surdez, epilepsia e ataxia (21). Adicionalmente, alterações endócrinas podem estar associadas a essa síndrome, como déficit de hormônio de crescimento, doença da tireóide, diabetes mellitus e também IAP (106).…”

Section: Síndrome De Kerns-sayreunclassified

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Insuficiência Adrenal Primária de Causa Genética

Elias

Castro

2002

Arq Bras Endocrinol Metab

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Arq Bras Endocrinol Metab vol 46 nº 4 Agosto 2002 478 RESUMOA insuficiência adrenal primária pode resultar em uma situação de risco de vida, quando não tratada ou quando o paciente é submetido a situações de estresse. Desta maneira, o reconhecimento, diagnóstico e tratamento correto e precoce da insuficiência adrenal é de fundamental importância na prática clínica. Por outro lado, o avanço no conhecimento dos mecanismos moleculares das diferentes causas genéticas de insuficiência adrenal tem permitido melhor entendimento não só da fisiopatologia, mas também do desenvolvimento e fisiologia da glându-la adrenal. Esta revisão apresenta aspectos clínicos e moleculares de diferentes causas de insuficiência adrenal de origem genética. A GLÂNDULA ADRENAL PRODUZ esteróides que apresentam ações fisiológicas vitais. Assim, a insuficiência adrenal primária (IAP) pode resultar em uma situação de risco de vida, quando não tratada ou em situações de estresse. As diferentes causas de IAP podem ser agrupadas em: alterações do desenvolvimento da glândula, destruição da glândula e deficiência na síntese de cortisol (1). A prevalência das diferentes causas de IAP varia de acordo com a faixa etária. Na criança, a causa mais comum é a hiperplasia adrenal congênita, doença autossômica recessiva decorrente da deficiência de uma das cinco enzimas envolvidas na síntese de cortisol. Na vida adulta, as causas mais comuns incluem a adrenalite autoimune e, em nosso meio, também a tuberculose e a paracoccidioidomicose. Neste texto abordaremos as causas genéticas, excetuando-se a hiperplasia adrenal congênita que está contemplada em outra revisão desta mesma edição.

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“…Adrenal insufficiency (Addison disease) can also be a major component of autoimmune disorders [31]. Mutations in the transcription factor AIRE are responsible for autoimmune polyendocrinopathy syndrome (APS) type 1, which usually presents in childhood with features including adrenal failure, hypoparathyroidism and mucocutaneous candidiasis [32].…”

Section: Adrenal Destructionmentioning

confidence: 99%

The Adrenal

Lin

Achermann

2004

Horm Res Paediatr

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During the past 15 years, considerable progress has been made in our understanding of the genetic basis of adrenal development and function. More than 30 single gene disorders have now been identified that can affect the hypothalamic-pituitary-adrenal axis in humans (fig. 1, 2; table 1). This review highlights recent advances in the molecular pathology of: (1) adrenal hypoplasia, (2) adrenal destruction, (3) disorders of adrenal steroidogenesis, (4) adrenal steroid resistance and (5) activation of the adrenal axis/tumorigenesis. Characterizing the molecular basis and natural history of these conditions is providing fascinating insight into adrenal development and function and can help to focus treatment and counselling of patients appropriately. However, ongoing translation of research findings into clinical practice is needed if patient care is to be influenced significantly.

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Recent advances in the molecular genetics of congenital and acquired primary adrenocortical failure

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