Recent advances in understanding and treating chronic granulomatous disease

Abstract

A number of recent advances have been made in the epidemiology and treatment of chronic granulomatous disease. Several reports from developing regions describe the presentations and progress of local populations, highlighting complications due to Bacillus Calmette–Guérin vaccination. A number of new reports describe complications of chronic granulomatous disease in adult patients, as more survivors reach adulthood. The complications experienced by X-linked carriers are particularly highlighted in three new reports, confirming that infection and inflammatory or autoimmune conditions are more common and severe than previously recognised. Finally, definitive treatment with haematopoietic stem cell transplantation and gene therapy is reviewed.

Enfermedad granulomatosa crónica: infecciones múltiples como forma de presentación. Caso clínico pediátrico

“…Se reporta a un paciente con EGC, sin antecedentes familiares sugerentes de enfermedad genética, con infecciones de localización, microbiología y evolución similares a las descritas en la literatura. 1,3,4 La sospecha temprana de inmunodeficiencia por parte del pediatra permitió el diagnóstico precoz y la rápida instauración del tratamiento oportuno.…”

“…La EGC es una IDP poco frecuente, que se presenta, generalmente, durante la infancia con infecciones graves recurrentes por un espectro acotado de gérmenes. 3,4 En 2015, la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias Primarias (LASID) reportó 6332 pacientes registrados con IDP en la región, de los cuales el 4,5 % correspondían a EGC. 1 La enfermedad ocurre por mutaciones en alguno de los genes que codifican para las subunidades de la enzima NADPH oxidasa, responsable del estallido respiratorio de los neutrófilos.…”

“…Los sitios más frecuentes de infección son el pulmón, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado y el hueso, 3,4 coincidente con nuestro caso clínico. La microbiología es relativamente específica y abarca un espectro reducido de gérmenes.…”

“…y Mycobacterium spp. 1,4,9 Los niños expuestos a la vacunación contra BCG pueden presentarse con complicaciones localizadas o diseminadas de la vacuna. 9 El paciente reportado había recibido BCG en el período neonatal, por lo que la micobacteria se buscó en todos los sitios de cultivo (ganglio, hueso, hemocultivos, BAL) y se medicó con múltiples tuberculostáticos hasta recibir los resultados definitivos.…”

“…13 El diagnóstico se confirma con el hallazgo de mutaciones en los genes relacionados, por biología molecular. 4,13 Las medidas terapéuticas incluyen profilaxis antimicrobiana prolongada (trimetoprimasulfametoxasol, itraconazol e interferón gamma), tratamiento agresivo (médico y quirúrgico) de las intercurrencias infecciosas y trasplante de precursores hematopoyéticos, que, en la actualidad, constituye el único tratamiento curativo de la enfermedad. 14 De nuestra presentación, se concluye que, ante todo paciente con infecciones infrecuentes, como aspergilosis pulmonar invasiva, infecciones inusualmente graves o infecciones múltiples por diferentes microorganismos, se debe sospechar la EGC.…”