Recessive Inheritance of Adult-Type Lactose Malabsorption

Sahi, Timo; Isokoski, M; Jussila, J; Launiala, K; Pyörälà, Kalevi

doi:10.1016/s0140-6736(73)90862-3

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“…A principal razão para a grande variação da atividade enzimática é o fato da produção da enzima ser determinada geneticamente, de modo recessivo autossômico, por um gene localizado no cromossomo 2 (15) . A lactase não é uma enzima indutível, sendo Reis JC dos, Morais MB de, Fagundes-Neto U. Teste do H 2 no ar expirado na avaliação de absorção de lactose e sobrecrescimento bacteriano no intestino delgado de escolares assim, alimentar-se com lactose não impedirá declínio da sua atividade, caso isto tenha sido determinado geneticamente (17,21,22) .…”

Section: Discussionunclassified

“…A deficiência ontogenética de lactase é extremamente variável entre as diferentes raças e populações (21,23) . Em brancos europeus, a prevalência de hipolactasia é baixa, chegando a 5% ou menos nas populações escandinavas.…”

Section: Discussionunclassified

“…Em brancos europeus, a prevalência de hipolactasia é baixa, chegando a 5% ou menos nas populações escandinavas. Na África é extremamente variável, sendo menor que 40% em nômades e maior que 70% em outras populações (21) . Na Ásia tende a ser muito alta, atingindo 60 a 100% dos indiví-duos (13) .…”

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Teste do H2 no ar expirado na avaliação de absorção de lactose e sobrecrescimento bacteriano no intestino delgado de escolares

Reis¹,

Morais²,

Fagundes-Neto³

1999

Arq. Gastroenterol.

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Teste do H2 no ar expirado na avaliação de absorção de lactose e sobrecrescimento bacteriano no intestino delgado de escolares

Reis¹,

Morais²,

Fagundes-Neto³

1999

Arq. Gastroenterol.

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“…Primary lactose malabsorption (LM) is an autosomal recessive condition, while lactase persistence (LP) is inherited as a dominant single gene trait (Sahi et al, 1973;Sahi, 1994). LM can be manifested clinically as lactose intolerance (LI) by flatulence, bloating, distension, diarrhoea and abdominal pain, causing many people to avoid drinking milk (Birge et al, 1967).…”

mentioning

confidence: 99%

The genetic variant of lactase persistence C (−13910) T as a risk factor for type I and II diabetes in the Finnish population

et al. 2004

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Objective: Lactase persistence (LP), the ability to maintain a high lactase activity throughout life, has been suggested to be a possible risk factor for diabetes. Recently, a single nucleotide polymorphism C (À13910) T, residing 14 kb from the 5 0 end of the lactase (LCT) gene was shown to be associated with LP. Here we have studied the relationship between C (13910) T polymorphism and diabetes in the Finnish population. Patients and design: In all, 1455 patients with type I and 615 with type II diabetes and 446 nondiabetic controls in the Finnish population were genotyped for the C (-13910) T polymorphism by PCR minisequencing. Results: No differences were detected in the LP genotype frequencies (CT&TT) between diabetic and nondiabetic subjects. Conclusions: We conclude that the C (À13910) T polymorphism associated with lifelong LP is not a risk factor for type I or type II diabetes in the Finnish population.

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“…Os indivíduos com o genótipo CC apresentaram sintomas de intolerância à lactose, e aqueles com os genótipos CT e TT toleraram a lactose 14 , confirmando os achados publicados em 1973 por Sahi et al de que a intolerância à lactose primária do adulto é traço recessivo. 15 Estudos posteriores no Brasil 16,17,18 e em outros países [19][20][21][22][23][24][25][26] confirmaram a associação desse polimorfismo com a intolerância e tolerância à lactose, exceto na África. 27,28 Essa região LCT-13910C>T funcionou in vitro como elemento cis capaz de aumentar diferentemente a atividade de transcrição do promotor do gene da lactase 29 e se associou significantemente com maior expressão de RNAm do gene LCT na mucosa intestinal dos indivíduos com alelo de persistência da lactase, LCT-13910C>T e LCT-22018G>A, em relação aos que têm genótipo de hipolactasia, sugerindo que a ação seja em nível de regulação de transcrição do gene LCT 30 .…”

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Intolerância à lactose: mudança de paradigmas com a biologia molecular

Mattar¹,

Mazo²

2010

Rev. Assoc. Med. Bras.

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ResumoNa maioria dos mamíferos a atividade da enzima lactase diminui na parede intestinal após o desmame, caracterizando a hipolactasia primária que provoca sintomas de intolerância à lactose. A intensidade dos sintomas de distensão, flatulência, dor abdominal e diarreia variam, dependendo da quantidade de lactose ingerida, e aumentam com o passar da idade. A hipolactasia é determinada geneticamente, porém uma mutação ocorreu para que fizesse parte da humanidade tolerar o leite na idade adulta. O diagnóstico é feito por teste de tolerância, empregando a lactose como desafio. Com a descoberta dos finlandeses do polimorfismo associado com a persistência da lactase, principalmente no norte da Europa, o exame genético passou a ser outra ferramenta diagnóstica mais confortável para o intolerante. No Brasil, 43% dos brancos e dos mulatos têm alelo de persistência da lactase, sendo a hipolactasia mais frequente entre os negros e japoneses. Entretanto, na prática clínica indivíduos com hipolactasia podem ser orientados a consumir alguns derivados do leite e alimentos contendo lactose sem apresentar sintomas de intolerância, enquanto que outros terão que fazer restrição de lactose na dieta. ConceitoMá absorção ou má digestão de lactose é a diminuição na capacidade de hidrolisar a lactose, que é resultante da hipolactasia. A hipolactasia significa diminuição da atividade de enzima lactase na mucosa do intestino delgado 1 , também denominada recentemente de "lactase não persistente" 2 . O aparecimento de sintomas abdominais por má absorção de lactose caracteriza a intolerância à lactose. A má absorção de lactose nem sempre provoca sintomas de intolerância à lactose 1 . Após o desmame, ocorre uma redução geneticamente programada e irreversível da atividade da lactase na maioria das populações do mundo, cujo mecanismo é desconhecido, resultando em má absorção primária de lactose 3 . Porém, a hipolactasia também pode ser secundária a doenças que causem dano na borda em escova da mucosa do intestino delgado ou que aumentem significativamente o tempo de trânsito intestinal, como nas enterites infecciosas, giardíase 4 , doença celíaca 5 , doença inflamatória intestinal (especialmente doença de Crohn), enterites induzidas por drogas ou radiação, doença diverticular do cólon 6 e anemia (estudo em ratos, mostrando diminuição na expressão gênica) 7 . Diferentemente da hipolactasia primária do adulto, a hipolactasia secundária é transitória e reversível 8 . Enzima lactase-florizina hidrolase da família 1 das glicosil hidrolasesA estrutura primária traduzida da enzima lactase-florizina hidrolase foi deduzida a partir de sequências de cDNA, apresentando 1927 aminoácidos (NP_002290.2-número de acesso no NCBI), sendo que as duas atividades de lactase e florizina hidrolase (glicosilceramidase) se localizam no mesmo polipeptídeo 9 . A estrutura inicial tem peso molecular de 215000 e, após ser processada provavelmente no complexo de Golgi, o peso molecular cai para 160000, se ancorando na membrana da borda em escova do enterócito 10 , poré...

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Recessive Inheritance of Adult-Type Lactose Malabsorption

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