Genetisch bedingte Krankheiten kön-nen sich in der menschlichen Haut in ganz verschiedenenMustern manifestieren. Schon seit langem hat man vermutet, dass sich hierin genetische Mosaike widerspiegeln [6], und wenn heute jemand fragt, wo denn die Beweise sind, dann können wir eine Liste von mehr als 15 verschiedenen Hautkrankheiten präsentieren, bei denen das Mosaik jetzt auf zellulä-rer Ebene nachgewiesen ist [12]. Am häufigsten treten dabei die Blaschko-Linien zutage. Andere kutane Mosaikmuster, die es noch genauer zu erforschen gilt, sind das Schachbrettmuster, das phylloide Muster, das Fleckenmuster ohne Mittellinienbegrenzung und das Lateralisierungsmuster (. Abb. 1) [12]. Epigenetische Mosaike als neues Forschungsgebiet Grundsätzlich unterscheiden wir heute epigenetische und genomische Mosaike. Vor allem die epigenetischen Mosaike sind es, die in der Dermatologie der Aufklärung durch junge Forscher harren. Was sind Retrotransposonen? Im Jahre 1983 bekam Barbara McClintock den Nobelpreis für Medizin als Anerkennung dafür, dass sie die Aktivität sog. springender Gene ("Kontrollelemente") nachgewiesen hatte, und zwar bei einer Spezies, die -vordergründig betrachtetnur wenig mit dem Genom des Menschen zu tun hat, nämlich beim Mais [22]. Heute wissen wir, dass es sich bei diesen "Kontrollelementen" um nichts anderes als die Aktivität von Retrotransposonen gehandelt hat [24, 28]. Retrotransposonen sind Partikel retroviralen Ursprungs, die in großer Menge ins Säugergenom eingebaut sind. Die DNA des Menschen besteht zu ungefähr 42% aus Retrotransposonen, die allerdings zum großen Teil inaktiv bleiben [3], weshalb man diese Bereiche auch "Müll-DNA" genannt hat [21]. Aber ein kleiner Teil der Retrotransposonen ist höchst aktiv und kann während der Embryogenese die Expression benachbarter Gene anoder abschalten, und zwar durch DemeQuo-Vadis-Vortrag, 31. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft Dermatologische Forschung, Dresden, 26.-28. Februar 2004. Abb. 1 8 Klassifikation der kutanen Mosaikmuster. Typ 1a: Blaschko-Linien in schmalen Streifen; Typ 1b: Blaschko-Linien in breiten Streifen; Typ 2: Schachbrettmuster; Typ 3: phylloides Muster; Typ 4: Fleckenmuster ohne Mittellinientrennung; Typ 5: Lateralisierung 960 | Der Hautarzt 10 · 2004 tes Fellmuster, das den Blaschko-Linien genau entspricht, vorkommt (. Abb. 2) [25]. Das Stromungsgen e br steht offenkundig unter der Kontrolle eines Retrotransposons. Die streifenförmige Fellzeichnung kann gezielt herausgezüchtet werden, wobei die meisten Züchter paradoxerweise bislang keine Ahnung haben, welcher gegenden Allels durch das Retrotransposon IAP (intrazisternales A-Partikel) kontrolliert wird [31]. Wir können uns die Aktivität eines solchen Retrotransposons etwa wie einen Wackelkontakt vorstellen. Die Einwirkung eines Retrotransposons kann auch erklären, warum bei verschiedenen Hunderassen ein gestromthylierung oder Methylierung. Hierdurch kann bei Mäusen ein streifenförmiges Fellmuster entstehen [27].So können in einem Wurf der Mutante "agouti viable yellow" alle Schattierung...