Recomendaciones de prevención del cáncer. Actualización PAPPS 2018

Marzo-Castillejo, Mercè; Vela-Vallespín, Carmen; Bellas-Beceiro, Begoña; Bartolomé-Moreno, Cruz; Melús-Palazón, Elena; Vilarrubí-Estrella, Mercè; Nuin-Villanueva, Marian

doi:10.1016/s0212-6567(18)30362-7

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“…In our study, only women diagnosed with BC presented a family history of cancer (breast, ovary, colon, pancreas and/or prostate cancer) related to mutations in BRCA1, providing further evidence about the importance of genetics as a risk factor for this pathology [11].…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 60%

Analysis of BRCA1 large genomic rearrangements to identify individuals at risk of breast cancer

García-Magallanes¹,

Martínez-Camberos²,

Leal-León³

et al. 2020

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Background. Breast cancer (BC) is a malignant neoplasm in which genetic and environmental aspects contribute to its development. In many cases, pathogenic mutations in BRCA1 are caused by large genomic rearrangements such as copy number variations, a mechanism of gene inactivation that increases the risk of BC. Therefore, identifying women at high risk of BC through genetic testing is of great importance. This study aimed to identify large BRCA1 rearrangements in patients with early-onset or family history of BC. Methods. Peripheral blood from patients with (n= 38) and without (n= 30) BC was analyzed using the multiplex ligation-dependent probe amplification assay to detect large genomic rearrangements in BRCA1. Results. One patient with sporadic BC showed an ambiguous deletion in exon 12 of the BRCA1 gene. To validate this result, full sequencing of this region was performed. The mutation detected by MLPA resulted in a false positive, showing that large genomic rearrangements in BRCA1 were absent in all subjects. Moreover, in this same patient, we detected the presence of c.4308T>C (rs1060915) polymorphism. Conclusions. In our patients with BC, large genomic rearrangements in BRCA1 are held unaccountable for the development of the disease. We identified the presence of single nucleotide polymorphism, c.4308T>C (rs1060915), in a patient with sporadic BC.

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Section: Discussionsupporting

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Analysis of BRCA1 large genomic rearrangements to identify individuals at risk of breast cancer

García-Magallanes¹,

Martínez-Camberos²,

Leal-León³

et al. 2020

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“…La United States Preventive Services Task Force (USPSTF) 18 y el Programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud (PAPPS) 10 se posicionan en contra del cribado del cáncer de tiroides, dado que su detección en personas asintomáticas ocasiona más daños que beneficios. La mayoría de los cánceres son tratados con la extirpación de la glándula, desde una lobulectomía hasta cirugía extensa para extirpar los ganglios linfáticos del cuello.…”

Section: Microcarcinoma Papilar De Tiroidesunclassified

“…La mamografía de cribado es el método más eficaz para la detección precoz del cáncer de mama (masa, aumento de la densidad de partes blandas, microcalcificaciones) 10 . Actualmente, todas las comunidades autónomas llevan a cabo programas poblacionales dirigidos a las mujeres de entre 50 y 69 años, mediante mamografía cada 2 años.…”

Section: Carcinoma Ductal In Situ De La Mamaunclassified

“…Actualmente, la USPSTF y la Canadian Task Force (CTF) recomiendan el cribado de cáncer de mama, pero han reducido la fuerza de las recomendaciones 10 . El PAPPS ya en el año 2012 adoptó recomendaciones más restrictivas 10 .…”

Section: Carcinoma Ductal In Situ De La Mamaunclassified

“…La comunidad europea recomienda la realización de cribado poblacional del cáncer colorrectal (CCR), de mama y de cuello de útero 10 . Sin embargo, los programas poblacionales contribuyen de forma desproporcionada a incrementar el sobrediagnóstico del cáncer, aumentando su incidencia y supervivencia (fig.…”

Section: Introductionunclassified

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Sobrediagnóstico en cáncer

Marzo-Castillejo

Vela-Vallespín

2018

Atención Primaria

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ResumenEl sobrediagnóstico del cáncer es la detección de cánceres asintomáticos que no crecen o que están creciendo con tal lentitud que nunca habrían causado problemas médicos en el paciente en el transcurso de su vida. Con frecuencia, son tumores detectados a través de los cribados poblacionales pero también en el contexto clínico por los hallazgos incidentales a partir de las pruebas de imagen con tecnología avanzada. Algunos de estos tumores detectados podrían incluso hasta desaparecer espontáneamente sin tratamiento. El paciente posiblemente morirá a consecuencia de otra enfermedad antes de que el cáncer haya causado síntomas. Por esa razón, el diagnóstico de estos tumores es una causa importante de sobretratamiento, lo que puede incluir riesgos graves y toxicidad. Aunque el sobrediagnóstico puede darse en cualquier enfermedad, es más relevante en el caso del cáncer.

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