Red de interacción proteína-proteína de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa relacionada con el síndrome de Lowe

Abstract

ResumenEl síndrome de Lowe (SL) es una enfermedad transmitida por herencia ligada al sexo, que afecta mayoritariamente a los hombres y muy ocasionalmente a las mujeres. El SL consiste en mutaciones en el gen OCRL1 que afectan el metabolismo del inositol fosfato, produciendo afecciones significativas de los ojos, el sistema nervioso y los riñones. En este estudio se construyó una red de interacción proteína-proteína para la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa, en el software Cytoscape versión 3.3.0, a partir de información suministrada por las bases de datos KEGG, PubMed, BioGRID, STRING y Uniprot, donde se extrajeron 26 proteínas relacionadas con OCRL. Con base en un análisis funcional y topológico, se obtuvo que las categorías ontológicas (GO) de mayor significancia están relacionadas con el transporte mediado por vesículas y la transducción de señales medidas por pequeñas GTPasas. Por otro lado, los parámetros topológicos de la red construida fueron, coeficiente de transitividad: 0,033, diámetro: 5,0 centralización: 0,55.© 2016. Acad. Colomb. Cienc. Ex. Fis. Nat. Palabras Clave: Síndrome de Lowe; Cytoscape 3.3.0; OCRL; Bioinformática; PPIs. Network of protein-protein interaction of phosphatidylinositol 4, 5-bisphosphate 5-phosphatase, related with Lowe syndrome AbstractLowe syndrome is a disease transmitted by sex-linked inheritance. That mainly affects males, and very occasionally women. It consists of a mutation in the gene OCRL1 that affects inositol phosphate metabolism, producing significant problems on the eye, nervous system and kidneys. A network of protein-protein interaction for the enzyme phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase in the Cytoscape software version 3.3.0 was build, from the information provided by the KEGG database, PubMed, BioGrid, STRING, Uniprot data, 26 proteins were extracted related with OCRL. Based on a functional and topological analysis, was obtained ontological categories (GO) of greater significance are related mediated transport vesicles and signal transduction steps by small GTPases. On the other hand, topological parameters of the network were built, transitivity coefficient: 0.033, diameter: 5,0 centralization: 0.55. © 2016. Acad. Colomb. Cienc. Ex. Fis. Nat. IntroducciónEl síndrome de Lowe o distrofia óculo-cerebro-renal es una enfermedad hereditaria transmitida por herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que afecta en la mayoría de los casos a los hombres; las anomalías genéticas relacionadas con este síndrome se producen por deleciones, translocaciones y mutaciones stop, con una fracción más pequeña que ocurre como splicing y mutaciones sin sentido (Pirruccello & De Camilli, 2012). Ocasionalmente se han reportado algunos casos en que este síndrome se expresa en las mujeres, que por lo general, se explica por hipótesis de Lyon o por heterogeneidad genética. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que la causa más probable de la aparición en mujeres es una translocación del segmento del cromosoma X que contiene el gen, a un aut...

Insights into the Effect of Lowe Syndrome-Causing Mutation p.Asn591Lys of OCRL-1 through Protein–Protein Interaction Networks and Molecular Dynamics Simulations

“…In a study conducted in 2016, we reported that OCRL-1 is associated with multiple biological processes through protein−protein interactions. Until 2016, interactions with 27 interactors had been reported 40 and currently 63 protein−protein interactions with 57 interactors are known (Figure 1). We collected the data of all interactions for the reconstruction of the OCRL-1 protein interaction network.…”