Renal angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex: Case series and literature review

Abstract

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disease characterized by the growth of numerous noncancerous tumors in many parts of the body mainly the skin, brain, kidneys. The prevalence of the disease is estimated to be 7 – 12 in 100,000. We report the cases of two black African women diagnosed with TSC at age 25 and 54. They both had renal angiomyolipoma, facial angiofibroma and diffuse hypochromic macules. The older patient remained stable for the 11 years following her diagnosis. But, in the second patient, the disease was more severe with a giant angiomyolipoma, complicated by renal intracystic hemorrhage leading to the patient’s death 1 month after diagnosis. Renal involvement can be life-threatening in patients with TSC. The risk of fatal bleeding increases with the size of the tumor. The mTOR inhibitors and angioembolization can improve the prognosis of this disease.

Esclerose tuberosa: um relato de caso

“…Podem apresentar múltiplos cistos renais, além de possibilidade de piora de função renal e evolução para doença renal em estágio terminal de forma mais precoce. 8,10 O paciente do caso apresentava cistos e angiomiolipomas renais, além de alteração importante de função renal.…”

“…13 Nos pacientes com angiomiolipomas renais os inibidores de mTOR são indicados naqueles com lesões maiores que 03cm ou com crescimento rápido com o intuito de evitar complicações hemorrágicas e piora de função renal. 10 Os angiofibromas faciais são tratados de acordo com sua gravidade, sendo para os casos leves indicado uso tópico de inibidores de mTOR até eletrocauterização ou excisão cirúrgica seriada das lesões nos casos graves. O tratamento cirúrgico pode determinar complicações como dor, infecções e cicatrizes hipertróficas.…”