Repercussões fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel: estudo de caso

Abstract

Resumo: Síndrome de Seckel, trata-se de condição rara e de herança autossômica recessiva, hereditário, caracterizada por um severo retardo de crescimento intra-uterino, baixa estatura proporcional, microcefalia com queixo retraído e pequeno, nariz grande e curvo, em alguns casos retardo mental, várias anomalias congênitas em face, crânio e esqueleto, entre outras malformações. O objetivo deste estudo foi identificar as manifestações fonoaudiológicas encontradas nesta Síndrome, a partir do relato de um caso clínico, de um paciente do gênero masculino, de 09 anos de idade, encaminhado pela odontopediatria, com queixa de alteração no padrão respiratório. Foi realizada avaliação fonoaudiológica que abordou: descrição física, aspectos das funções estomatognáticas, da linguagem oral e escrita, da voz e audição e dos aspectos cognitivos. Para complementação do diagnóstico fonoaudiológico, foram realizadas avaliações ortodôntica, otorrinolaringológica e fisioterapêutica. Com relação às funções estomatognáticas, a criança apresentou respiração de modo oral, mastigação com preensão dos alimentos nos dentes laterais, mastigação unilateral, com lábios entreabertos e movimentos exagerados da musculatura perioral; deglutição com interposição de língua e participação da musculatura orofacial. Fala com articulação imprecisa e travada, devido à limitação de abertura de boca. No tocante à voz, o paciente apresentou tempo máximo de fonação reduzido, laringe em posição elevada, ressonância nasal, ataques vocais suaves e intensidade fraca. Não fora observada nenhuma alteração na linguagem oral e escrita. A escassez de estudos relatando manifestações fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel, associada à raridade de ocorrência, justifica o interesse em realizar este estudo, para colaboração de maior conhecimento por parte dos fonoaudiólogos e profissionais de saúde.

Características clínicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo neonatal com suspeita de doença genética

“…25 Para o início da transição alimentar para via oral, é necessário ter em vista alguns fatores fundamentais, como o peso atual, saturação de oxigênio, grau de estabilidade clínica, processo de maturação e de desempenho na sucção, tônus muscular, organização comportamental, controle do ambiente e da postura e coordenação para ingerir o volume de dieta prescrito. 14,26 Os neonatos prematuros geralmente manifestam reflexo de sucção débil e alterações da função faríngea, que levam a dificuldades alimentares 24 . Um dos fatores mais frequentes dessas dificuldades alimentares é a incoordenação das funções de sucção, deglutição e respiração, 4,24 em virtude da sua imaturidade sensório motora oral.…”

“…O fonoaudiólogo e a equipe de genética podem atuar de forma conjunta, sendo essa parceria complementar e permitindo um diagnóstico, prognóstico e intervenção precoce em indivíduos suspeitos ou portadores de alterações genéticas. 14 Neste contexto, o objetivo deste trabalho foi analisar as características clínicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados em uma UTI neonatal com suspeita de doença genética.…”