Hypertension (HTN) is one of the major chronic diseases, and HTN is defined as being in a state of continuous high blood pressure. Left ventricular hypertrophy (LVH) is a condition in which the mass of the left ventricle has increased, and HTN is a leading cause of LVH. HTN and LVH are known to be caused by the interaction of environmental factors and genetic factors. It has been reported that the polymorphisms of SLC8A1, among the genetic factors that affect high blood pressure, are related to salt sensitivity hypertension. In this study, the genetic polymorphisms of SLC8A1 were chosen based on the Korean Genome and Epidemiology data. Logistic regression analysis was then performed for HTN and LVH. Linear regression analysis was also performed for systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP). As a result, 5 SNPs showed statistically significant associations (P<0.05) with HTN, and 10 SNPs showed statistically significant associations with LVH. rs1002671 and rs9789739 showed significant correlation at the same time with HTN and LVH. These results suggest that the polymorphisms of the SLC8A1 gene are linked to the development of HTN and LVH in Koreans. We expect these results to help us understand the pathogenic mechanisms for HTN and LVH.
Candidate gene analysisHypertension Left ventricular hypertrophy SLC8A1 SNP 서 론 고혈압(hypertension, HTN)은 지속적으로 혈압이 높은 상 태를 의미하는 것으로 주요한 만성질환 중 한 가지이다. 이렇게 혈압이 높은 상태를 유지하게 되면 좌심실 비대, 가슴막 손상 기 능 장애, 승모판 역류 등을 포함한 고혈압에 의한 심장질환을 유 발하는 주요한 원인이 된다. 이러한 변화는 심방세동과 심실 부 정맥과 같은 부정맥으로 이어지며 급성심장사(sudden cardiac death, SCD)의 위험인자로도 알려져 있다[1]. 고혈압은 다양한 환경적 및 유전적 위험 인자들의 상호 작용으로 발생하는 질환 으로 잘 알려져 있는데, 환경적인 요인뿐만 아니라 고혈압에 영 향을 미치는 유전적 요인에 대한 연구도 활발하게 진행되고 있 다[2-4]. 특히 일반적인 고혈압에 비하여 염분에 대해 민감하게 증가하는 고혈압(salt sensitive hypertension)은 심혈관 질환 발병의 증가와 생존율 감소와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다[5]. 좌심실 비대(left ventricular hypertrophy, LVH)는 심근세 Korean J Clin Lab Sci. 2019;51(3):286-293