Results from the German registry for refractory celiac disease

Abstract

AbtractRefractory celiac disease (RCD) refers to a rare subgroup of patients with celiac disease who show clinical signs of malabsorption despite a gluten-free diet. RCD is divided into an autoimmune phenotype (RCD type I) and pre-lymphoma (RCD type II). To reflect the clinical reality in managing this disease in Germany, a national register was established based on a questionnaire developed specifically for this purpose. Between 2014 and 2020, a total of 53 patients were registered. The diagnosis of RCD was confirmed in 46 cases (87%). This included 27 patients (59%) with RCD type I and 19 patients (41%) with RCD type II. A wide range of diagnostic and therapeutic measures was used. Therapeutically, budesonide was used in 59% of the RCD patients regardless of the subtype. Nutritional therapy was used in only 5 patients (11%). Overall mortality was 26% (12 patients) with a clear dominance in patients with RCD type II (9 patients, 47%). In summary, RCD needs to become a focus of national guidelines to increase awareness, establish standards, and thus enable the treating physician to make the correct diagnosis in a timely manner. Moreover, we concluded that when treating such patients, contacting a specialized center is recommended to ensure sufficient management.

Follow-Up of Celiac Disease in Adults: “When, What, Who, and Where”

“…Recognizing the time, cost, and efforts involved in maintaining such registries is mandatory. National registry initiatives exist in several countries and may provide access to resources that otherwise might be too challenging for local CeD centers [87,88]. Such registries would be invaluable sources of information for better understanding how patients are diagnosed and followed up on as well as for designing better approaches.…”

Neues zur Zöliakie

“…Dies wird in Deutschland offenkundig noch zu selten umgesetzt. So erhielten von den Patienten mit z. T. über Jahre nachgewiesener Malabsorption aus dem deutschen Register für refraktäre Zöliakie nur 11 % eine orale Zusatzernährung 14 . Ein Mangel an Vitaminen und Spurenelementen kann durch Substitution einfach ausgeglichen werden.…”

“…Dabei sollten Gewebstransglutaminase-Antikörper des Immunglobulin-A-Typs (Tg-IgA) sowie Gesamt-IgA (zum Ausschluss eines bei Zöliakie-Patienten 10-bis 20-fach häufiger vorkommenden selektiven IgA-Mangels) bestimmt werden, da sie eine höhere Spezifität haben als Antikörper gegen deamidierte Gliadinpeptide. In Deutschland besteht bezüglich der serologischen Diagnostik weiterhin Aufklärungsbedarf, da selbst bei Patienten, die aufgrund des Verdachts auf eine refraktäre Zöliakie in das deutsche Register für refraktäre Zöliakie eingeschlossen wurden, bei Erstdiagnose ihrer Zöliakie nur in 42 % der Fälle eine Zöliakie-Serologie durchgeführt worden war[14]. Weiterhin gilt, dass bei auffälliger Serologie eine Ösophago-Gastro-Duodenoskopie mit Biopsien aus dem tiefen Duodenum erfolgen soll.MerkeHierbei sollten mindestens 6 Proben aus der Pars descendens und dem Bulbus entnommen werden, da die Zöliakie-typischen histologischen Veränderungen innerhalb des Duodenums mosaikartig verteilt sein können (▶ Abb.…”