Retinoblastoma pediátrico - visão geral / Pediatric retinoblastoma - overview

O câncer ocular mais comum na infância é denominado retinoblastoma. Ele é potencialmente fatal se não diagnosticado e tratado precocemente e é causado pela mutação do gene RB1, um supressor tumoral. Objetivo: Apresentar a relação do acompanhamento oftalmológico infantil e o Retinoblastoma. Trata-se de um estudo do qual consta em revisão de literatura sistemática e observacional, realizada nas bases de dados eletrônicas Scielo, EBSCOhost, Lilacs e PubMed. Os artigos que foram selecionados são da língua inglesa, francesa e portuguesa, que foram publicados entre os anos de 2012 a 2022. O retinoblastoma tem uma prevalência de 1/15.000 nascimentos, podendo ser hereditário ou não hereditário. A incidência do retinoblastoma é maior até os 5 anos de idade ou em lactentes, chegando a uma média de 400 casos por ano no Brasil. A Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP) propõe que, além do acompanhamento ocular pelo pediatra ou pelo profissional da atenção primária de saúde, seja realizado pelo menos um exame oftalmológico completo entre as idades de 3 a 5 anos em todas as crianças saudáveis, idealmente precedido de um exame realizado entre 6 e 12 meses de idade. A necessidade de realizar rastreamento na infância segue sendo a melhor forma de diagnosticar alterações características da neoplasia precocemente. Com diagnóstico precoce e tratamento correto, o prognóstico de melhora e a sobrevida pode ser superior a 90%.

Section: Resultsunclassified

Retinoblastoma: a relação com o acompanhamento oftalmológico infantil

Oliveira,

De Oliveira,

Borges

et al. 2023

“…Other symptoms such as strabismus, decreased visual acuity, anisocoria, ocular inflammation, glaucoma, among others, may occur. A late or erroneous diagnosis after 6 months of undergoing the symptoms can lead to metastasis (3)(4)(5)(6)(7).…”

Section: Ntroductionmentioning

confidence: 99%

Retinoblastoma management: a systematic review

Polo¹,

Anaya²,

Ortiz³

2023

Retinoblastoma is a rare cancer that occurs in children under 5 years of age from which leukocoria and strabismus are the characteristic signs of this disease. For every 16,000 to 18,000 newborns worldwide, one will get retinoblastoma, while at the Latin American context there are no reported data due to scant research. Therefore, the reason for this research is to describe the management of retinoblastoma. Trauma, human papillomavirus (HPV), and genetic alterations in the RB1 gene are possible causative factors for retinoblastoma. The diagnosis is based on the clinic, genetic tests, imaging tests and in cases of metastasis, a cerebrospinal fluid (CSF) aspiration is performed through lumbar puncture. There is another method such as non-invasive prenatal diagnosis (NIPD), here the main diagnosis is indirect ophthalmoscopy. The treatment is directly related to the evolution of the disease using different methods such as enucleation, cryotherapy, chemotherapy and radiotherapy that can be used individually or in combination to improve the quality of life of the patient; however, enucleation followed by chemotherapy remain as the main method of treatment.

“…Esse tipo de tumor intraocular foi a primeira neoplasia descrita como doença genética (INSTITUTO NACIONAL DO CÂNCER, 2022), estando associada tanto a mutações somáticas quanto a mutações na linhagem germinativa (DE SOUZA et al, 2022).…”

unclassified

A importância do diagnóstico precoce do Retinoblastoma: uma análise sistemática

Kuwada,

Martins,

Silva

et al. 2023

Retinoblastoma é a malignidade ocular mais comum em crianças, sendo curável, mas com taxa de sobrevida global inferior a 30%. É associado a mutações somáticas e germinativas e representa cerca de 2,5 a 4% das neoplasias pediátricas, com 8 mil novos casos diagnosticados anualmente em todo o mundo. Estudo observacional e retrospectivo, com busca nos principais bases de dados A idade média de diagnóstico é entre 18 e 20 meses, mas em países subdesenvolvidos, a baixa conscientização pública e acesso limitado à saúde, com diagnóstico mais tardio, resultam em menor taxa de sobrevida. Em países desenvolvidos, a sobrevida para crianças com diagnóstico é superior a 95%. No Brasil, o rastreamento é feito por meio de testes de reflexo vermelho e wide-field digital retinal imaging (WFDRI), mas a sensibilidade e especificidade desses métodos variam. A conscientização pública e programas eficazes de triagem são essenciais para aumentar a detecção precoce e melhorar o prognóstico da doença. O sucesso no tratamento depende do acesso adequado à terapia, que pode levar à recuperação da visão e à taxa de sobrevida de mais de 90% em 5 anos.