2014
DOI: 10.5546/aap.2014.e23
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Retraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: caso clínico

Abstract: RESUMENLa enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con alteraciones motoras descritas típicamente como movimientos coreiformes, cambios en el estado de ánimo y pérdida de funciones cognitivas. El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómico dominante. La alteración genética comprende una expansión inestable del triplete citosina, adenina, guanina en el gen que codifica la proteína huntingtina. La prueba molecular confirma el diagnóstico. El consejo genético debe ser… Show more

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“…De forma mais rara, os pacientes podem iniciar o quadro de DHJ com desinibição sexual 23 , labilidade emocional 3,8,18 , tiques irregulares progressivos 8,24 ou ainda movimentos oculares sacádicos 14 . Dificilmente a manifestação inicial de DHJ apresenta coreia, o que difere da variante adulta que possui coreia como sintomatologia inicial 13 .…”
Section: Dicussãounclassified
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“…De forma mais rara, os pacientes podem iniciar o quadro de DHJ com desinibição sexual 23 , labilidade emocional 3,8,18 , tiques irregulares progressivos 8,24 ou ainda movimentos oculares sacádicos 14 . Dificilmente a manifestação inicial de DHJ apresenta coreia, o que difere da variante adulta que possui coreia como sintomatologia inicial 13 .…”
Section: Dicussãounclassified
“…Considera-se Doença de Huntington (DH) quando as repetições de CAG são iguais ou superiores a 40 1,2,3 . A Doença de Huntington Juvenil (DHJ) ocorre quando acomete pessoas com idade igual ou inferior a 20 anos 4 .…”
Section: Introductionunclassified